8 характерни симптоми, които показват вроден хипотиреоидизъм при новородено

• Предотвратяване

Ендокринната система играе важна роля в регулирането на растежа и развитието на детето, адаптирайки я към новите условия на околната среда след раждането. Случва се, че бебето се ражда с патологията на щитовидната жлеза, а производството на необходимите хормони на практика не се случва.

В този случай се развива патологичното състояние - вроден хипотиреоидизъм, а детето изисква внимателно изследване и рационална терапия. Научавайки за трудната диагноза на бебето, родителите трябва да разберат какви рискове за здравето и живота на трохите, които носи, как да му помогнат да се справи с тази болест.

За болестта

Вроден хипотиреоидизъм е заболяване, което може да бъде причинено от различни причини, но във всеки случай води до намаляване или пълна загуба на функцията на щитовидната жлеза (щитовидната жлеза). Според статистиката, болестта не е рядка, среща се при едно бебе от 4-5 хиляди новородени и е едно от най-честите заболявания на ендокринната система при децата.

Каква е ролята на щитовидната жлеза в организма?

Този орган за вътрешна секреция е източник на три вида хормони: тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3), калцитонин. Първите две (Т3, Т4) включват йод и тяхната роля в детското тяло зависи до голяма степен от възрастта на бебето.

В допълнение към йодсъдържащите биологично активни вещества, щитовидната жлеза произвежда пептиден хормон тирокальцитонин. Това вещество активно участва в минералния метаболизъм, поддържа необходимата концентрация на калций и фосфор, допринася за формирането на нормалния състав на костната тъкан и зъбите.

Как се появява вроден хипотиреоидизъм при деца?

Образуването на органи и системи на плода, неговият растеж и развитие се дължи главно на майчините хормони, които проникват в тялото през плацентата. Ето защо новородените с хипотиреоидизъм обикновено не се различават значително от другите деца, нямат признаци на значима патология на вътрешните органи.

Бебешки проблеми възникват след раждането, когато хормоните, получени от майката, започват да се разграждат, а техните биологично активни вещества не се синтезират. При здрави деца, благодарение на тези вещества, образуването на мозъчни клетки, развитието на умствените функции.

Класификация и причини за вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от фактора, който причинява заболяването, заболяването се разделя на няколко типа.

Първичен хипотиреоидизъм (щитовидната жлеза)

Най-често (около 90% от всички случаи на заболяване) прояви на заболяването се дължат на дефекти в образуването на щитовидната жлеза по време на развитието на плода. Делът на ектопията (погрешното му местоположение) представлява около 30 - 45% от заболяванията. Агенеза (липса на част от орган) съпровожда 35-45% от случаите на патология, а хипоплазиите (намаляване на общия размер на жлезата) са по-чести, около 5% от общия брой заболявания.

Най-честите причини за първичен хипотиреоидизъм са неблагоприятните фактори на околната среда - ефектите от радиацията и йодния дефицит при бъдещата майка. Някои вътрематочни инфекции също могат да повлияят отрицателно върху развитието на щитовидната тъкан.

Не се изключва токсичният ефект на някои лекарства, които влязоха в тялото на плода в утробата - тиреостатици, транквиланти и други лекарства. В някои случаи е имало автоимунни патологии при майката ендемична гуша.

Вторична (хипофиза)

Заболяването е свързано с патологията на мозъка, по-точно аденохипофизата, където се синтезира тироидстимулиращият хормон. Това вещество нормално регулира образуването на тиреоидни хормони, поддържа тяхната нормална концентрация в организма.

Обикновено такива нарушения се появяват в случаи на коморбидни патологии на много хормони, отделяни от предната хипофизна жлеза (GH, ACTH, FSH и други) и по-често се наблюдават с органично увреждане на мозъка. Например, с аномалии в развитието на централната нервна система, тежка раждаща травма или асфиксия, образуване на тумор.

Третичен хипотиреоидизъм (хипоталамус)

Причината за патологията в този случай също се заключава във функционирането на мозъка, но за разлика от вторичните форми, тя се намира в хипоталамуса. Тези структури нормално регулират хипофизната жлеза и заедно с нея образуват хипоталамо-хипофизната система.

Периферна форма (транспорт, тъкан)

Болестта може да се развие не само поради патологията, свързана с освобождаването на необходимите хормони. Случва се първоначално в тялото да се образува достатъчно количество биологично активни вещества, да се наруши чувствителността на тъканите към тях (обикновено това се дължи на патологията на някои рецептори).

Как се проявява болестта?

Проявите на болестта до голяма степен зависят от формата и тежестта на заболяването. При изразена липса на хормони заболяването може да се подозира веднага след раждането на бебето. Но такива ситуации се случват рядко, около 5% от случаите, предимно деца с вродени заболявания, не се различават значително от другите бебета.

Симптомите на заболяването обикновено се развиват постепенно, започвайки от 7-ия ден от живота на трохите. Но тази пролука може да се увеличи, ако бебето получи малко количество хормони, от които се нуждае, с кърмата. Някои прояви на болестта, макар и не специфични, но тяхната комбинация може да показва в първите седмици от живота на трохите на вроден хипотиреоидизъм.

Симптоми при новородени, поради които може да се подозира заболяването:

• отложена бременност;
• телесно тегло на бебето при раждане около 4 кг;
• подуване на лицето на дете;
• отворен малък извор;
• признаци на намален тонус;
• разширен език;
• наличието на пъпна херния;
• бледност, суха кожа или развитие на жълтеница при новородени, която продължава повече от 3 седмици.

Характерните прояви на заболяването се развиват постепенно и симптомите на хипотиреоидизъм без адекватно лечение стават все по-изразени. Още от 3 - 6 месеца, трохите се появяват типични симптоми на заболяването.

В случай на развитие на заболяването се променя цвета на кожата, появява се жълтеникав или сив оттенък. Трохите на косата стават крехки и сухи, а атрофията на нокътната плоча. Гласът на детето получава нисък тембър, изглежда груб и груб. Често се появява цианоза около устните на бебето, нарушава се дихателният ритъм.

Забавянето на развитието става забележимо, трохите не усвояват уменията, необходими за дадена възраст, апатия се появява, бебето не проявява интерес към света около него. Колкото по-възрастно става детето, толкова по-изразени са признаците на изоставане в интелектуалното и психическото развитие.

Тези деца са склонни към понижаване на телесната температура, студ, крайниците им често са студени. Момчетата по-късно се заздравяват и не затварят пролетта дълго време. Деца с хипотиреоидизъм могат да имат рядък пулс и понижено налягане, увеличен размер на сърцето.

Диагностика на заболяването

Неонатален скрининг

Важно е! Може да няма ярки признаци на заболяване при бебето след раждането и клиничната картина се развива постепенно, като необратимо нарушава развитието на детето. Следователно времето за диагностициране е от голямо значение за ефективността на лечението и прогнозата на заболяването.

За незабавното разпознаване на опасно заболяване по време на болницата всички новородени получават специален преглед - скрининг за наследствени заболявания. Това е абсолютно безплатна процедура, която включва събиране на 5 капки кръв от петата на бебето върху филтърна хартия за диагностициране на наследствени заболявания, включително вроден хипотиреоидизъм.

По време на изследването на суха капка кръв за хипотиреоидизъм, се определя нивото на тиреоидстимулиращия хормон хипофизната жлеза (TSH), което увеличава компенсаторното понижение на тироидните тироидни хормони. Положителните резултати от скрининга за това заболяване могат да бъдат основание за предписване на хормонална заместителна терапия.

Физически преглед

В случаите, когато признаците на заболяването не са били признати по време на неонаталния период, бебето развива типични прояви на заболяването. Появата на трохите се променя, обръща се внимание на апатията, изоставането в развитието, хипотонията, понижаването на телесната температура при детето.

Лабораторни изследвания

За да се изясни формата на заболяването и да се определи необходимата терапия, се препоръчва изследване на нивото на хормоните при едно дете. Най-информативната повтаряща се промяна на TSH и T4 (тироксин) в кръвната плазма.

Инструментални методи

Тези методи стават информативни, когато бебето развие ясна клинична картина на заболяването. С помощта на рентгенова дифракция може да се открие забавена осификация, епифизарна дисгенезия. ЕКГ показва признаци на забавяне на сърдечната честота, намаляване на напрежението.

Лечение на заболяване

Назначаването на заместителна терапия се извършва веднага след поставянето на диагнозата. Лечението може да започне още 8–9 дни от живота на бебето, когато неговата ефективност е максимална. Това заболяване е абсолютно показание за използването на хормонална терапия с левотироксин.

Терапията на заболяването се извършва под контрола на нивото на хормоните в кръвта (TSH, T4), редовно лабораторно изследване на бебето. Може би назначаването на симптоматична терапия, витаминно-минерални лекарства в комплексното лечение на хипотиреоидизъм.

Прогноза и превенция

Ходът на заболяването зависи от навременността и качеството на лечението. Ако навреме е предписана заместителна терапия, детето се развива според възрастовите норми. Обикновено децата трябва да приемат хормонални лекарства за цял живот.

В случаите, когато има забавяне в предписването на лечението (особено ако разликата е 3-6 месеца), детето развива необратими интелектуални увреждания, включително умствено изоставане, увреждане на скелетната система и забавяне на метаболизма.

Профилактиката на заболяването е навременно лечение на заболяване на щитовидната жлеза при бременна жена, адекватен прием на йод с храна по време на бременността и неонатален скрининг.

данни

Вроденият хипотиреоидизъм е едно от често срещаните ендокринни заболявания в детството. Това заболяване може да доведе до сериозни проблеми за здравето на трохите, което води до необратими последствия. В същото време, навременното откриване и лечение на заболяването осигурява нормалното развитие на детето и минималния брой прояви на заболяването.

Важно е родителите да разберат важността на ранната диагностика и адекватно лечение на болестта, а не да се отказват от неонаталния скрининг, защото здравето на бебето зависи от него в бъдеще.

Хипотиреоидизъм при деца

Хипотиреоидизъм е клиничен синдром, причинен от дефицит на тироидни хормони или нарушение на техния ефект на клетъчно ниво.

Жлезата започва да функционира до 10-12 седмици от бременността: преди този период развитието на плода се извършва от майчините хормони на щитовидната жлеза. Хипоталамо-хипофизарният контрол на щитовидната жлеза се формира скоро след раждането на детето. Синтез на тироидни хормони се среща в тироцитите, които са структурна единица на щитовидната жлеза, образувайки фоликули, пълни с колоид, чийто основен компонент е йод-тиреоглобулин.

Тироцитът активно улавя йода от кръвта, след това се окислява, организира и под действието на пероксидазата на тироцитите се прикрепя към тирозин в състава на тиреоглобулина. В резултат на това се образува активният хормон тироксин (Т4) в по-малко количество - трийодтиронин (Т3), който се отлага като част от тиреоглобулина в кухината на фоликула на щитовидната жлеза. Запасите от хормони на щитовидната жлеза в него биха били достатъчни за 2 месеца.

На клетъчно ниво, биологичният ефект се медиира главно от Т3, който се интензивно формира в бъбреците, черния дроб и други тъкани от Т4 под действието на дийодинази чрез разцепване на един атом йод. Част от свободния йод отново се улавя от щитовидната жлеза и се включва в синтеза на хормони. Само малка част от йода се екскретира с урината. Ниските индекси на йод в урината означават недостатъчен прием в организма.

Процесът на секреция на хормоните на щитовидната жлеза започва с улавянето на фоликуларния колоид от тироцитите. След изключване на тиреоглобулина Т4 и Т3 влизат в кръвта, където свързват 99% с протеините. В свободната форма на кръвта Т3 е 10 пъти повече от Т4.

Регулирането на синтеза и секрецията на тиреоидни хормони се извършва в рамките на хипоталамо-хипофизарно-щитовидната система, съгласно принципа на обратната връзка. Тиреолибериновият хипоталамус стимулира производството на тиреоидстимулиращ хормон хипофизната жлеза (TSH): последната е необходима за синтеза на тиреоидни хормони в щитовидната жлеза. Така, високите концентрации на Т3 и Т4 потискат производството на ТСХ, а ниските концентрации стимулират.

В кръвния поток щитовидната жлеза отделя 20 пъти повече Т4 от Т3.

40% от тироксина се метаболизира до активен Т3, а другата част в пропорционални количества се превръща в неактивна (обратима) Т3. Времето на полуживот на Т4 е 6-7 дни, а Т3 е само 1-2 дни. Свободният Т4 по-адекватно характеризира функцията на щитовидната жлеза, тъй като се образува само в тироцитите, а свободният Т3 - само с 20% в тях.

Щитовидните хормони са необходими за нормалното развитие на организма в антенаталния и постнаталния период. Те засягат всички видове метаболизъм. Тиреоидните хормони стимулират резорбцията на въглехидратите в червата, стимулират глюконеогенезата, регулират синтеза на гликоген и гликогенолиза.

Тироидните хормони допринасят за разграждането на мазнините, имат анаболен ефект върху белтъчния метаболизъм.

Тиреоидните хормони са от съществено значение за нормалното развитие на мозъка - особено в пренаталния период и в първите години от живота, когато се образува мозъчна структура, отговорна за човешкия интелект.

Съдържанието на тироидни хормони в плода постепенно се увеличава от 5 месеца на бременността, достигайки максимум по време на раждането.

Нивото на TSH при новороденото претърпява значителни промени. Ако по време на раждането концентрацията на TSH в плода е около 10 микрона U / ml, то след 30 минути след раждането тя рязко се повишава, като постепенно намалява до първоначалните стойности в рамките на 2-3 дни. Увеличаването на концентрацията на TSH в първите часове на живота на детето води до повишено освобождаване на Т4 и Т3.

Вроден хипотиреоидизъм е хетерогенна група от заболявания, които са причинени или от намаленото производство на тироидни хормони, или от нарушение на тяхното действие на клетъчно ниво.

В зависимост от степента на увреждане на хипоталамо-хипофизарно-щитовидната ос се разграничават първичен (тирогенен), вторичен (хипофизен) и третичен (хипоталамичен) хипотиреоидизъм.

По тежест на заболяването: преходно, субклинично, манифест.

Преобладаващо, хипотиреоидизъм е заболяване, свързано с дисфункция на самата щитовидна жлеза.

Честотата на първичен вроден хипотиреоидизъм е от 1: 1700 до 1: 5000 новородени. Момичетата са болни 2 пъти по-често от момчетата. При 75-85% от пациентите, вроденият хипотиреоидизъм е резултат от лезия на щитовидната жлеза на 4-9-та седмица от бременността. При сканиране една трета от пациентите имат аплазия на щитовидната жлеза, а останалата част - хипоплазия, дистопия (в корена на езика, трахеята, предната повърхност на шията). Болестта на щитовидната жлеза може да се появи под въздействието на тиреотоксични лекарства (Mercazolil, големи дози йод, бромиди, литиеви соли, транквиланти), които жените приемат по време на бременност, антитиреоидни антитела при автоимунен тиреоидит при бременни, токсични и химични вещества. Ролята на вътрематочните инфекции не е изключена. В 15% от случаите вроден хипотиреоидизъм се причинява от дефект в синтеза на тироидни хормони или тъканни рецептори за тях. С ензимен дефект, щитовидната жлеза е значително увеличена.

Вторичният и третичният вроден хипотиреоидизъм възниква или в резултат на вътрематочна аномалия на хипоталамо-хипофизната система, или на генетични дефекти, причиняващи образуването на анормални тиреолибирин и TSH.

Преди въвеждането на скрининг за вроден хипотиреоидизъм, диагнозата на това заболяване често е направена късно, което е довело до увреждане на пациента през целия живот.

В неонаталния период трябва да се обърне внимание на такива признаци като отложена бременност, незрялост, голяма маса при раждане, нисък, груб глас при писъци, слабо освобождаване на мекониум, затруднено дишане през носа, разделяне на устата, както и увеличаване на размера на отокния език. Отокът може да бъде локален към всяка част на тялото, често пъпна херния.

През първия месец от живота, късните симптоми на остатъка от пъпната връв, бавното заздравяване на пъпната рана, продължителната жълтеница и постоянният запек могат да се дължат на горните симптоми. В следващите месеци има признаци на изоставане в психомоторното развитие. Детето е летаргично, сънливо, пасивно, бързо уморено по време на хранене. Реакцията на заобикалящата действителност отсъства. Амонично лице, бебето не се интересува от играчки, часове остава неподвижно. Забавянето на двигателната сфера нараства: пациентът не държи главата си, не се обръща от гърба към него, не седи, не стои, остава неподвижен в продължение на часове по време на гладно и наличието на мокра пелена.

Детето не печели достатъчно тегло, кожата е бледа, с ксантохромна сянка, суха, косата е скучна, падна, стомахът е подут, коремната стена е хипотонична.

До 3-4 месеца се развива анемия поради недостиг на желязо, витамини, микроелементи.

Много от изброените по-горе симптоми са слабо изразени при пациенти с хипотиреоидизъм, които са кърмени, тъй като детето получава тироидни хормони от майчиното мляко. Превръщането на такива деца в изкуствено хранене ускорява появата на типични симптоми на хипотиреоидизъм.

Към 6 месеца характерен симптом на вроден хипотиреоидизъм е забавянето на растежа, дължащо се на изоставането на тубуларния растеж в дължината. Развиват се хондродистрофни пропорции на тялото. Заздравяването и затварянето на фонтанела се забавя. Лицето е подпухнало, пъпките са широко раздалечени, носът е широк, плосък, устните са дебели, езикът се увеличава поради оток, може да не се побере в устата. Дишане при някои пациенти stridoroznoe.

Костната възраст изостава от паспорта, нарушава се последователността на появата на осифициращите ядра.

Сърцето е увеличено по размер, често се чува систоличен шум, който изисква диференциална диагноза с тежка сърдечна болест. Приглушени сърдечни звуци, има тенденция към брадикардия след 3 месеца живот. На ЕКГ напрежението на зъбите се намалява и проводимостта в камерите се забавя.

Брейдишичията, която се проявява като безразличие както към музикални звуци, така и към цветове, бързо се формира. Няма емоционални мимически и гласови реакции. Детето не "gulit", не произнася отделни срички, не се интересува от външния свят, не играе самостоятелно. Увеличаването на тези нарушения зависи от дълбочината на спада в функцията на щитовидната жлеза. Данните за електроенцефалографията показват голяма незрялост на мозъчните структури. Лечението с хормони на щитовидната жлеза, започнало през първия месец от живота, значително компенсира промените в централната нервна система (ЦНС) - децата в повечето случаи се развиват психически задоволително. Въпреки това, специални проучвания на когнитивната функция показват изоставане в развитието от здрави деца.

Ако заместителната терапия започне след една година, то тогава остават дълбоки промени от страна на централната нервна система за цял живот.

Поради трудностите при клиничната диагностика на вродения хипотиреоидизъм в неонаталния период, от 1994 г. в нашата страна е имало масови скрининг на новородени за това заболяване. Скринингът ви позволява да идентифицирате вроден хипотиреоидизъм през първия месец от живота и да започнете навременна заместителна терапия. Най-информативното за поставяне на първичен вроден хипотиреоидизъм, което се наблюдава в 85-90% от случаите, има изследване на TSH.

Като се има предвид динамиката на този показател в първите дни от живота, препоръчва се кръвта от петата на 4–5-ия ден да бъде в доносни бебета и на 2-та седмица от живота при недоносени бебета. Кръвта се изследва в специализирана лаборатория за неонатален скрининг. Допустимата горна граница на нормалните стойности е 20 микрона / Ed ml. Ако този показател е надвишен, тогава вече се изследват два параметъра от същата кръвна проба: TSH и тироксин. Когато TSH надвишава 20 микрона / Ed ml, а общият тироксин е под 120 nmol / l, се предписват тиреоидни хормони.

В случаите, когато нивото на TSH, взето в родилно отделение, надвишава 50 микрона / Ed ml, се изисква повторно изследване на TSH и тироксин в кръвта в тази проба, но успоредно с клиниката трябва да се вземе кръв от вена, за да се определят същите хормони. Тироидните лекарства се предписват на тези деца, докато получат повторни резултати.

Подобна тактика на повтарящи се изследвания на TSH и тироксин, както и приложението на тироидни лекарства, се използва за откриване на TSH ниво над 100 микрона / Ed ml, което е типично за вроден хипотиреоидизъм.

В практиката на лекаря, умерено повишаване на TSH при новородени е по-често и изчезва след няколко седмици. Този статус на щитовидната жлеза се нарича преходен хипотиреоидизъм. Причината за временно увеличаване на TSH е незрялостта на хипоталамо-хипофизарната ос на щитовидната жлеза, свързана с неблагоприятен ход на бременността и раждането. Това са вътрематочна инфекция, недохранване, недоносеност, йоден дефицит при майката и др. В отговор на ниски нива на тироксин, нивото на TSH нараства, обикновено не надвишава 50 микрона / U ml. В повечето случаи тези деца не се нуждаят от лечение, тъй като след 2-3 седмици стойностите на TSH се нормализират.

Така, определянето на нивото на TSH дава обективна информация за хормон-произвеждащата функция на щитовидната жлеза. При хипотиреоидизма нивото на TSH нараства, а концентрацията на Т4 и Т3 намалява.

Ниското ниво на TSH при хипотиреоидизъм показва нарушение на хипофизата или хипоталамуса и елиминира дисфункцията на щитовидната жлеза.

При някои пациенти с вторичен хипотиреоидизъм, нивото на TSH в кръвта е в нормалните граници или парадоксално повишено, което е свързано със секрецията на имунореактивен, но биологично неактивен TSH.

Лечението на вроден хипотиреоидизъм започва веднага след поставянето на диагнозата. Заместващата терапия се извършва с тиреоидни препарати. От тях най-често се използва L-тироксин: за деца през първите 3 месеца от живота, 8-15 mcg на kg телесно тегло, до 6 месеца - 8-10 mcg на kg телесно тегло. Лечението трябва да започне с минимални дози. Лекарството се предписва сутрин за 30 минути преди хранене. Увеличаването на дозата трябва да става на всеки 7-10 дни, като се фокусира върху изпражненията, пулса, теглото, състоянието на нервната система, както и на нивото на Т4 и ТТХ в кръвта. Когато се появят първите симптоми на предозиране (повишена сърдечна честота, тревожност, изпотяване, бързо изпражнение), дозата на лекарството се намалява наполовина.

Едновременно със заместителна терапия, витамини, глутаминова киселина, церебролизин и други лекарства, които подобряват метаболизма в нервните клетки (Encephabol, Nootropil, Pantogam и др.), Се предписват масаж, гимнастика.

Децата с вроден хипотиреоидизъм трябва винаги да бъдат под наблюдението на ендокринолог. В допълнение към клиничната оценка на адекватността на терапията, пациентите наблюдават TSH, T4 и T3. След началото на лечението се взема кръв за тиреоиден статус след 2-3 седмици и 1,5—2 месеца. В бъдеще до 1 година мониторинг на TSH и T4 се извършва на всеки 3 месеца.

През последните години обстоен преглед на пациенти с хипотиреоидизъм включва ултразвуково изследване на щитовидната жлеза, както и определяне на тиреоглобулин, който е индикатор за наличието на щитовидната тъкан.

Прогнозата за психомоторното развитие на децата с вроден хипотиреоидизъм зависи до голяма степен от възрастта, началото на лечението и адекватността на избраната доза щитовидни лекарства. Ако терапията се извършва от първите месеци на живота, децата обикновено се развиват нормално. Лечението с тиреоидни хормони се извършва доживотно.

В. В. Смирнов, д-р, професор
Руски държавен медицински университет, Москва

публикувано на 11/23/2009 2:33 pm
Актуализирано 10/14/2015
- Ендокринология

Вроден хипотиреоидизъм при деца

Хипотиреоидизъм е патология, свързана с нарушения във функционирането на щитовидната жлеза, водеща до нарушени ендокринно-метаболитни процеси при деца.
Вроден хипотиреоидизъм се отнася до онези заболявания, при които само методите на ранна диагностика осигуряват своевременно начало на лечението и благоприятна прогноза за развитието на бебето.

Причини за вроден хипотиреоидизъм:

Основата на заболяването е аплазия (отсъствие или недоразвитие), хипоплазия (твърде малка), ектопия (изместване) на щитовидната жлеза. В повечето случаи вроденият хипотиреоидизъм е първичен - свързан с нарушения в самата щитовидна жлеза. Причините за това състояние при дете могат да бъдат следните:

• Отклонения и дефекти в развитието на щитовидната жлеза;
• Възпалителни процеси в щитовидната жлеза;
• Лечение с радиоактивен йод;
• Нарушения в процесите на производство на хормони на щитовидната жлеза;
• Синтез на неактивни тироидни хормони;
• Недостатъчно количество тироиден стимулиращ хормон;
• Нарушения в йодния метаболизъм;
• Намалена чувствителност на бебето към тироидния стимулиращ хормон.

Много редки случаи, при които вроден хипотиреоидизъм се развива в резултат на увреждане на хипоталамуса и хипофизата, които контролират и регулират производството на тироидни хормони.

Много по-рядко е така нареченият преходен хипотиреоидизъм. Това се случва в такива случаи:

• Ако жена използва антитиреоидни лекарства по време на бременност;
• Йодов дефицит в тялото на бъдещата майка;
• Излишък на йод в пренаталния и постнаталния период;
• Антитела в тялото на майката към хормони, произвеждани от щитовидната жлеза на плода.

Заболяването е изключително рядко.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм:

Ранни прояви на вроден хипотиреоидизъм при деца (обърнете специално внимание на тях!) Включете:

• Гестационната възраст на бебетата с донорство е повече от 42 седмици (броят на пълните седмици от първия ден на последната менструация до момента на раждането). В противен случай това явление се нарича отложена бременност;
• Бебетата се раждат с тегло над четири килограма;
• летаргия;
• Сънливост;
• Късно падане на пъпната връв;
• Няма реакции към стимули;
• Суха и бледа кожа;
• Подуване и пастообразна кожа, стесняване на очните цепнатини;
• Увеличен размер на езика;
• Продължителна жълтеница;
• Запек;
• нисък глас;
• Увеличен корем;
• Пъпна херния;
• Бавно сърцебиене;
• Забавено психомоторно развитие;
• Намалена костна възраст (показва зрелостта на тялото).

Много често лекарите правят грешки и правят неправилни диагнози за деца с вроден хипотиреоидизъм. Например, продължителната жълтеница и умствената изостаналост се разглеждат като последици от хипербилирубиновата енцефалопатия. Сънливост и сънливост - резултати от родова травма. Бебетата са по-често диагностицирани с рахит, синдром на Даун, вродени сърдечни дефекти и други. Малко лекари смятат, че при деца има вродена форма на хипотиреоидизъм. От особена трудност е идентифицирането на вроден хипотиреоидизъм с неусложнен курс, както и при бебета, които са на изкуствена диета.

Има много прояви на вроден хипотиреоидизъм. Това се дължи на факта, че хормоните на щитовидната жлеза участват в много процеси, протичащи в тялото на детето. За да се улесни разбирането на симптомите на вродения хипотиреоидизъм при децата, те трябва да се разделят на групи в зависимост от това коя група органи са засегнати.

Чести прояви на вроден хипотиреоидизъм при деца (с изключение на ранните симптоми):

• Забавяне на физическото, интелектуалното, сексуалното развитие на детето;
• Повишена умора;
• Бързо наддаване на тегло;
• Свръхчувствителност към студ;
• дрезгавост;
• гуша;
• Къс врат;
• Лош апетит;
• Голям корем;

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм, засягащ костната тъкан:

• Плосък и удължен нос;
• Далечни очи;
• Късни зъби (млечни и постоянни);
• Бавен растеж.
Прояви, засягащи сърдечно-съдовата (микседемично сърце) и дихателната система на детето
• Трудно дишане през носа;
• Шум при вдишване и издишване (стридор);
• Повишен размер на сърцето;
• Забавена сърдечна честота;
• Пристъпи на цианоза (цианоза на кожата и лигавиците);
• Намаляване на систоличното налягане (първата цифра на индикатора).

Невромускулни симптоми на вроден хипотиреоидизъм:

• Бавни рефлекси;
• Мускулна слабост;
• Депресия;
• Децата са потиснати;
• Малките деца не правят контакт добре, безшумен, пасивен;
• Забавено психомоторно развитие на детето.

Прояви, засягащи кръвоносната система:

• Анемия (хипохромна);
• Повишено количество макроцити, еозинофили, базофили в кръвта.

Кожни прояви на заболяването:

• Суха кожа;
• Суха и крехка коса;
• Косопад, плешивост;
• Зачервяване на бузите;
• Устни ярко червен (пурпурен) цвят;
• Микседем (подуване на кожата). Най-голямото проявление на челото, клепачите, устните, бузите.

Стомашно-чревни нарушения при деца:

• Запек;
• Чревна обструкция.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм при деца:

Заместващата терапия ви позволява бързо да елиминирате симптомите на хипотиреоидизъм. За тази цел се използват препарати на хормоните на щитовидната жлеза:

• левотироксин;
• Liotrix;
• Tireot.

Важно е да запомните, че проявата на ефекта на хормона Т3 (трийодтиронин) отнема около 3 седмици, а за Т4 (свободен тироксин) - до 6 седмици. Често лечението на заболяването е през целия живот.
Деца, страдащи от вроден хипотиреоидизъм, показват, че използват адекватни дози лекарства. Това е максималното количество, което не предизвиква симптоми на предозиране и хипертиреоидизъм.

Започнете лечение с малки дози левотироксин (25-50 μg). В рамките на 4 седмици дозата се повишава до оптималната, при която всички показатели са в нормалните граници.
Важно е да се извършва корекция на дозата на всеки три месеца. Това се дължи на факта, че с промяната във възрастта на детето, необходимостта от хормони на щитовидната жлеза се променя. За тази цел, провеждане на изследване на кръвта на бебето на TSH, T3, T4, холестерол.
В допълнение към тироидните хормони, деца с вроден хипотиреоидизъм трябва да получават такива лекарства:

• Encephabol. използва се за нормализиране на мозъчното кръвообращение, за подобряване на развитието на психичните процеси в мозъка;
• Aminalon. Стимулира кръвообращението и когнитивните процеси в мозъка;
• Витамини от група В;
• Витамин D;
• Препарати за корекция на анемията.

Най-ценният показател за ефективността на лечението е динамиката на растежа на детската и костната възраст. В допълнение, вземат под внимание дейността на бебето, неговото цялостно здраве, пулс и тегло.
Деца, страдащи от вроден хипотиреоидизъм, трябва да бъдат преглеждани всеки месец от ендокринолог и невролог.
Най-важната информация ще предостави резултатите от пренаталния (в утробата) скринингов тест за откриване на вроден хипотиреоидизъм. Но, за съжаление, не се прилага навсякъде. Важно е също така бързо да се идентифицират най-ранните симптоми на вроден хипотиреоидизъм.

Симптоми и лечение на вродени и придобити хипотиреоидизъм при новородени и деца от годината

Хормоналните заболявания на майката се предават на детето. Разбира се, ефектът на неблагоприятните фактори не е отменен, но има по-малък процент при диагностицирането на хипотиреоидизъм в детска възраст.

Повече от 85% от новородените имат вродена патология, ако майките им по време на бременността са лекувани за заболявания на щитовидната жлеза. Какво е опасно хипотиреоидизъм, неговите признаци и видове, методи за лечение и профилактика ще бъдат обсъдени по-долу.

Най-често хипотиреоидизъм, особено при новородени, се причинява от наследствени фактори.

Определяне и причини за хипотиреоидизъм при деца

Болест, при която се намалява функцията на щитовидната жлеза и се произвежда недостатъчно количество хормони, за да се поддържа здраво тялото, се нарича хипотиреоидизъм. Децата от всички възрасти са обект на това, започвайки от периода на вътрематочно развитие. Според медицинската статистика, при новородените един на 5000 деца има вроден хипотиреоидизъм. В този случай, момичетата са два пъти по-склонни да страдат от патология.

Вродена форма

В зависимост от вида на заболяването, причините за възникването му са различни. История на вроден хипотиреоидизъм (VG):

• генетика, наследственост;
• мутации на щитовидната жлеза - недоразвитие, неестествено местоположение, пълно отсъствие на орган;
• откази на щитовидната жлеза, устойчивост на йодна абсорбция;
• пребиваване на майката в екологично неблагоприятен регион с високо ниво на радиационно замърсяване;
• предозиране и злоупотреба с лекарства от бременна жена, ако има заболяване на щитовидната жлеза;
• сериозни нарушения в хипоталамо-хипофизната система;
• заболявания на инфекциозния характер на майката или плода.

Закупена форма

Причини за възникване на придобитата форма на заболяването, чийто риск съществува за дете на всяка възраст:

• наранявания на шията;
• липсата или недостига в храната на храни, съдържащи йод;
• ефекти на операцията на щитовидната жлеза;
• тумори, възпалителни процеси или наранявания на която и да е част от триъгълника на хипоталамус-хипофиза-щитовидната жлеза;
• автоимунни заболявания, които причиняват неправилно функциониране на тялото.

Класификация на патологията при деца

Причините за хипотиреоидизъм включват различия във формата, специфичността и клиничните прояви на заболяването. В допълнение към заболявания на щитовидната жлеза, хипотиреоидизъм се развива с патологии или заболявания на хипоталамуса и хипофизата, чувствителността на тъканите към действието на хормоните.

В медицинската практика е приета следната класификация на патологията (виж таблицата на класификацията на хипотиреоидизма при деца):

Симптоми на хипотиреоидизъм

Клинична патология ярка. Нарушаването на функционирането на хормоналната структура необратимо води до промени както във външния вид на детето, неговото поведение и активност, така и в съгласуваността на работата на вътрешните органи и системи.

Симптомите на хипотиреоидизма се променят с нарастването на бебето, но основният проблем с хормоналната регулация продължава. Ето защо е важно да се отбележат предпоставките за патология.

Новородени бебета

От момента на раждането на детето не винаги е възможно да се подозира хипотиреоидизъм в него. Най-впечатляващите прояви, които водят до спешно изследване на кръвта при новородено, ще бъдат:

• тегло над 4 kg;
• следродишното състояние на бебето, появата му след 42 седмици;
• цианоза на носа и устните;
• грубост на гласа;
• липсата на първия вик;
• отворена уста;
• силно подуване на лицето;
• Копчеобразни уплътнения в супраклаквични жлебове;
• липса на способност за поддържане на стабилна телесна температура в комфортна среда;
• запазване на пожълтяването на кожата повече от месец след раждането.

При вроден хипотиреоидизъм щитовидната жлеза не може да изпълнява напълно функциите си

Ако такива белези не се появят в бебето, след 1 месец от живота им се получава следната картина:

• проблем с регулиране на топлината на тялото;
• лющене на кожата и крехка коса;
• зъбите избухват по-късно, отколкото при здрави връстници (препоръчваме да се чете: как зъбите избухват при бебета: фотографски венци);
• загуба на апетит, включително пълно отхвърляне на храна и вода на фона на намаляване или увеличаване на телесното тегло;
• смукателният рефлекс е слаб;
• размерът на езика е твърде голям поради оток;
• подуване на клепачите;
• слаба динамика на наддаване на тегло, височина;
• проблеми с храносмилането - подуване, запек;
• неправилно функциониране на нервната система - прищевки, липса на рефлекси по възраст, летаргия, умора;
• патологии в работата на сърдечно-съдовата система - слаб пулс, ниско кръвно налягане;
• лоша и продължителна заздравяване на пъпна рана;
• късно затваряне на фонтанела;
• тембърът на гласа е груб;
• слабост на мускулната тъкан - късно развитие на способността да се държи главата, да се преобърне, да седне;
• гениталиите са слабо развити.

Изключително важно е при наличието на заболяването при кърмачетата да продължат да кърмят, което ще повлияе положително на динамиката на възстановяването

Кърменето дава бебета с по-слабо изразени симптоми. Това се обяснява с приема на хормони с майчиното мляко.

При деца от 1 година до 3 години

На възраст от една до три години, субклиничният хипотиреоидизъм най-често се диагностицира при деца, когато няма очевидна клиника. Резултатите от кръвния тест ще покажат скоростта на хормона Т4 и повишената концентрация на TSH. Отидете с бебето при лекар, ако забележите повечето от следните явления:

• постоянна апатия, сънливост, мързел, летаргия, липса на интерес към света;
• когато е в контакт с деца и възрастни, детето остава безразлично, мълчаливо, без да бръмчи;
• мускулна слабост;
• силно изоставане по отношение на зъбите, увеличаването на теглото, височината, уменията за възраст;
• подуване на лицевите мускули, прекомерно голям език;
• суха кожа, крехка коса;
• нарушаване на пропорциите на тялото, когато тялото е дълго, крайниците - малки;
• проблеми с апетита и храносмилателната система.

При деца над 3 години

След три години хипотиреоидизмът при децата е под формата на придобит вид, но е и субклиничен. Изглежда като нарушение:

• тегла - затлъстяване;
• растеж - джуджеизъм, диспропорционалност на тялото;
• нервно развитие - проблясъци на възбуда, промени в настроението, сънливост, летаргия;
• изражение на лицето - липсва поради подуване на лицето;
• внимание и мислене - забавяне;
• сърдечна честота - слабост, ниска честота;
• воден баланс на кожата - сухи, люспи;
• структури на косата - тънки и счупени;
• гласови струни - дрезгавост и грубост на гласа;
• репродуктивна система - късно съзряване;
• увеличават се размерите на вътрешните органи.

Диагностика на хипотиреоидизъм

В продължение на 3-5 дни след раждането при пълнолетно бебе и за 10-14 дни при преждевременно раждане се взема кръв за анализ на хормони на специална филтърна хартия.

Значението на метода се дължи на високата степен на прогресиране на заболяването при бебето, особено при субклинична форма, стартиране на необратими процеси в тялото му при отсъствие на избрана схема на лечение. Ако резултатът от кръвен тест е под въпрос, детето получава заповед за посещение на ендокринолога.

Ако има клиника и съмнение за субклиничен или друг вид хипотиреоидизъм, се извършват следните видове изследвания:

• биохимичен и клиничен анализ на кръв;
• кръвен тест за концентрация на Т3 и Т4, антитиреоидни антитела, индекс на свързване на хормони;
• проби с тиролиберин;
• сцинтиграфия и ултразвук на щитовидната жлеза;
• ЕКГ за откриване на динамиката на развитието на брадикардия;
• MRI (CT) хипофиза;
• Рентгеново изследване на китката и коленните стави за наличие на осификация определя възрастта на костите на детето.

Методи за лечение

По-ранният хипотиреоидизъм е бил открит, толкова по-голям ще бъде ефектът от неговото комплексно лечение. Деца с вроден хипотиреоидизъм показват положителни резултати в растежа и развитието на всички органи и системи след терапията. Оптималното време за започване е 7-14 дни след раждането.

Ендокринолозите използват редица лечения:

• лекарства - с използване на левотироксин натрий, които са показани за цял живот;
• диетични и диетични корекции;
• витаминни и минерални комплекси;
• операция при наличие на тумори в областта на щитовидната жлеза;
• билкова терапия - отвари от лайка, влак, градински чай, жълт кантарион.

След свързване на невролог към лечението на заболяването в списъка на задължителните процедури се появяват масажи, упражнения терапия, ноотропни лекарства. Критериите за ефективността на комбинация от методи са изчезването на всички симптоми на хипотиреоидизъм, нормалното ниво на ТТХ в кръвта, физическото и психическото развитие на децата е подходяща за възрастта.

Прогнози и превенция

Деца с вродена форма на хипотиреоидизъм, диагностицирани през първия месец от живота, имат положителна прогноза за лечение. Ако това се случи на 3 месеца и по-късно, тогава има голяма вероятност за отклонения в по-нататъшното развитие. По-голямото забавяне в диагностиката и предписването на лечение е изпълнено с очевидни патологии на растежа на скелета и невропсихично развитие. Въвеждането на хормонални лекарства няма да подобри състоянието на детето.

Най-добрата превенция е съзнателният подход на родителите към планиране на бременността. Бъдещата майка трябва да провери щитовидната жлеза, нивото на хормоните в кръвта, да обогати диетата с храни, съдържащи йод, може би дори да промени района на пребиваване на по-благоприятен. Консултирайте се с ендокринолог, ако сте имали заболяване на щитовидната жлеза в семейството или имате гуша.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се появяват при дете от раждането с недостатъчност на щитовидната жлеза или имунитет на тропичните органи. Симптомите включват изоставане в психофизичното развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето, намаляване на основния метаболизъм. Диагностиката се основава на характерна клиника, рентгенови диагностични данни, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни тестове, включително измерване на тироидстимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва заместваща терапия през целия живот с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е полиетиологично заболяване, характеризиращо се с клинични прояви на тиреоидна недостатъчност. Това е най-честата ендокринна патология в педиатрията. Най-често заболяването възниква на фона на промените директно в щитовидната жлеза, по-рядко е резултат от патология на хипоталамо-хипофизната система или дефектна структура на рецепторния апарат на тропичните органи. В 90% от случаите е спорадично. Честотата е 1: 3,7-4 000 новородени в Европа и САЩ, в Япония - 1: 6-7 000. Женският пол е 2-2,5 пъти по-често от мъжкия. Първите скринингови тестове за вроден хипотиреоидизъм са извършени през 1973 г. от канадци J. Dussault, S. Laberge. В момента се извършва неонатален скрининг с цел поставяне на диагнозата възможно най-бързо и, ако е необходимо, навременно лечение.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

В 80-90% от случаите се наблюдава основна форма на вроден хипотиреоидизъм. Причини - аномалии на щитовидната жлеза, най-често - дистопия в ретростерналното или сублингвалното пространство, по-рядко - хипоплазия, атиреоза. Рисковите фактори могат да включват автоимунни и инфекциозни заболявания на майката, токсичните ефекти на лекарства, химикали, облъчване, йоден дефицит по време на бременност. Около 2% от случаите на малформации на жлезата са наследствени форми. Тяхната основна причина са мутациите в гените TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Като правило генетично обусловените форми съпътстват други аномалии в развитието: вродени сърдечни дефекти, цепнатина на небцето и др.

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушен синтез, екскреция или взаимодействие на самите тироидни хормони. Предаването обикновено се осъществява по аутосомно рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организирането на йод и тироидни хормони (честота: 1: 40 000), синдром на Пендър (1: 50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-честият вариант е комбиниран дефицит на аденохипофизни хормони, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причини за увреждане на хипоталамо-хипофизната система - аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, раждане на новородени, асфиксия по време на раждане, рядко - аплазия на хипофизната жлеза.

Причината за развитието на клинични симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия на структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Невъзможността за взаимодействие на достатъчно количество хормони с рецептори на тропичните тъкани провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана от автозомно доминантния тип. При нея нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 - в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации, основани на локализацията на заболяването, тежестта на симптомите и нивото на тироксин, компенсация по време на лечението и продължителността на заболяването. Според произхода на заболяването се различават следните форми на хипотиреоидизъм:

1. Първична или щитовидната жлеза. Патологичните промени възникват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
2. Второ. Развиват се нарушения на аденохипофизата, при които има недостиг в синтеза на тироид-стимулиращия хормон (TSH).
3. Висше. Недостатъчност на щитовидната жлеза, дължаща се на дефицит на един от хипоталамусните хормони - тиролиберин. Заедно с вторичната форма се отнася до централния хипотиреоидизъм.
4. Периферна. Недостатъчността на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или на нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

Според тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, явен и сложен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на увеличение на TSH. Не се наблюдават клинични прояви или те не са специфични и фини. Когато манифест форма на фона на висока концентрация на TSH ниво T4 е леко намалена. Развива се класическа клинична картина на хипотиреоидизъм. Усложненият хипотиреоидизъм се проявява с високо ниво на TSH, остър дефицит на Т4. В допълнение към тежката степен на хипотиреоидизъм, има нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома и рядко аденома на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се изолира вроден хипотиреоидизъм:

• компенсирани - на фона на лечението изчезват явленията на хипотиреоидизъм, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормалните граници;
• декомпенсирани - дори при адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

За продължителността на вродения хипотиреоидизъм се разделя на:

• преходно - заболяването се развива на фона на излагане на антителата на майката на TSH на детето. Продължителност - от 7 дни до 1 месец.
• постоянна - изисква заместваща терапия през целия живот.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на заболяването, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различни възрасти. Острата хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопия или лека хипоплазия могат да предизвикат клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, предполагащи вроден хипотиреоидизъм: тегло на детето при раждане над 4 кг; незрялост при пълна или последваща бременност (повече от 40 седмици); забавено освобождаване на мекониални маси; продължителна жълтеница на новородените; диспептични симптоми; бавно увеличаване на теглото; летаргия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, има оток на крайниците и гениталиите. Често се наблюдават повишени фонтанели, несъединяване на шевовете на костите на черепа, дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичен вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Изявена клиника се наблюдава на възраст от 3-6 месеца. Има микседем. Кожата е уплътнена, жълтеникаво сива, суха. Изпотяването драстично намаля. Разраства се атрофия на нокътната пластина и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическото развитие, зъбите изригват и се заменят със закъснение. С по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява с липсата на лексика и намаляване на интелигентността, която е предразположена към прогресия до олигофрения.

Централният вроден хипотиреоидизъм има размита клинична картина. Често съчетани с аномалии на лицевия череп ("цепнатина на устните", "цепнато небце") и неуспеха на други хипофизни хормони (соматотропна, лутеинизираща и фоликуло-стимулираща) с характерни симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм включва събирането на анамнестични данни, обективно изследване на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. Историята може да разкрие предразполагащи фактори - обременена наследственост, майчина болест по време на бременност, недохранване, използване на акушерските помощи по време на раждане и т.н. Когато детето е изследвано физически, се установява намаляване на сърдечната честота, кръвно налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия, забавяне на развитието.

На рентгенограмите на крайниците се определя забавянето и нарушаването на последователността на образуването на осификационните ядра, тяхната асиметрия и специфичен знак - епифизарна дисгенезия. На електрокардиограма - синусова брадикардия, намаляване на амплитудата на зъбите, разширяване на комплекса QRS. Ултразвукът на щитовидната жлеза ви позволява да идентифицирате дистопия, хипоплазия или отсъствие на този орган.

В KLA - нормохромна анемия. При биохимичния анализ на кръвта се открива увеличение на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централния произход на хипотиреоидизма, се извършва КТ и ЯМР на хипофизата. Специфични лабораторни изследвания - измерване на нивото на Т4 и ТТХ в кръвната плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизма, концентрацията на тези хормони в кръвта може да се увеличи или намали. Молекулярно генетично изследване рядко се използва за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вроден хипотиреоидизъм започва веднага от момента на диагнозата и продължава до живот. Избраното лекарство е L-тироксин. Този инструмент е синтетичен аналог на тиреоидни хормони и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смесва с кърмата. Ефективността на лечението се определя от нивото на TSH и Т4 в кръвта, изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. Ако е необходимо, допълнително предписани мултивитамини комплекси, симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. С ранна диагностика и навременно започната терапия, нормализирането на нивото на TSH и T4 - прогнозата за психофизично развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна, дори и с правилните допълнителни терапевтични тактики. При адекватна селекция на дозата на лекарствата, скоростта на психофизичното развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Превенцията се състои в антенатална защита на плода, генетично консултиране при планиране на бременност, рационална диета и адекватен прием на йод при носене на дете.