Вроден хипотиреоидизъм при бебета: симптоми, причини и лечение

• Диагностика

Вроден хипотиреоидизъм е хронично заболяване, което причинява дисфункция на щитовидната жлеза при кърмачета и, като резултат, недостатъчен синтез на хормоните на щитовидната жлеза от него или като цяло липсата им. Като се има предвид важната роля на тези вещества в много процеси на тялото, може да се разбере сериозността на тази патология. Статистиката на СЗО показва следните цифри за честотата на поява на това заболяване - 3-4 случая на 10 хиляди новородени. И за съжаление, тези цифри растат напоследък.

Причините за патологията

Както бе споменато по-горе, веществата, произведени от щитовидната жлеза, играят огромна роля в организма.

И ако говорим за човек, който току-що е роден, хормоните на щитовидната жлеза участват в такива важни процеси като образуването на централната нервна система и мускулно-скелетния комплекс, развитието на умствените способности на децата, както и в регулирането на телесната температура и участието в почти всички метаболитни процеси.

Вроден хипотиреоидизъм при деца може да бъде причинен от редица причини.

Основните са изброени по-долу:

1. Дисфункция на хипоталамо-хипофизарния комплекс. Основната функция на хипоталамуса е да контролира работата на всички други органи на ендокринната система. Нарушаването на функциите му води до смущения във функционирането на хормон-синтезиращи обекти, включително на щитовидната жлеза. Дисфункцията на хипофизната жлеза води до забавяне на метаболитните процеси в тялото на бебето, което от своя страна води до инхибиране на неговото развитие. Този тип хипотиреоидизъм се нарича вторичен, тъй като заболяването на щитовидната жлеза е следствие от други патологични процеси.
2. Нарушаване на хормон-синтезиращата функция на щитовидната жлеза. Това може да се случи, когато липсва йод в организма или когато неговата смилаемост е ниска с тироидната тъкан.
3. Висока устойчивост на телесните тъкани към хормоните на щитовидната жлеза. Такова състояние на имунитет към хормоните на щитовидната жлеза може да се появи в резултат на това, че жената приема лекарства, които потискат функцията на щитовидната жлеза по време на бременността на детето.
4. Наследственост. Генетичната предразположеност към състояния, които причиняват дисфункция на щитовидната жлеза, може дори в пренаталния период да доведе до неправилно образуване, което ще предизвика появата на хипотиреоидизъм.

Вроден хипотиреоидизъм, симптоми

Вроденият хипотиреоидизъм при новородени е причинен от намаляване на производството на хормони на щитовидната жлеза. Щитовидната жлеза е родовото наименование за йодсъдържащи хормони, синтезирани от щитовидната жлеза. Те включват тетрайодотиронин (Т4), по-известен като тироксин, и трийодтиронин (Т3). С липсата на бебе има изоставане както в физическото, така и в умственото развитие. В повечето случаи такива негативни промени в състоянието на бебето стават видими няколко месеца след раждането. Въпреки че понякога те могат да се появят само след няколко седмици. Това може да се види на снимката, която изобразява болните деца.

Най-изразените симптоми на вроден хипотиреоидизъм при новородените включват:

• голямо тегло (над 3,5 kg);
• синкав оттенък на кожата на пространството над горната устна;
• появата на оток на лицето, ръцете, краката и горната част на гърба;
• постоянно отворена уста;
• нисък и дрезгав глас при плач;
• жълтеникава кожа, която не преминава 10 дни или повече.

Ако след първия триместър на живота се появи хипотиреоидизъм, симптомите му включват следните състояния:

• суха и люспеста кожа;
• крехка коса;
• проблеми със стола;
• липса на апетит;
• понижена температура за дълго време;
• късно заздравяване на короната.

Един от признаците на вроден хипотиреоидизъм при бебета на възраст над 4 месеца е сравнително къс зъб, който се дължи на общото изоставане на физическото развитие.

Както при всяко заболяване, навременната диагностика и лечение, което е за компенсиране на липсата на хормони на щитовидната жлеза, значително увеличават шансовете за по-нататъшно пълно развитие на бебето. В противен случай развитието на хипотиреоидното състояние на щитовидната жлеза може да доведе до развитие на кретинизъм.

Основните характеристики на този краен етап на вроден хипотиреоидизъм са:

• къс ръст;
• сериозно умствено изоставане;
• подпухнала форма на лицето;
• изкривяване на костите на главата и крайниците;
• чувствителност към различни хронични патологии, в резултат на намален имунитет.

Вроден хипотиреоидизъм: диагностика и лечение

Диагностичните процедури за наличие на HS при новородено бебе са задължителни във всяка болница.

Те включват:

1. Неонатален скрининг. Може също да се нарича "скрининг на новородени" и се състои в изследване на съдържанието на тироид-стимулиращ хормон (TSH) в кръвта на бебетата. Кръвта се взема от петата на бебето на 4-тия ден от раждането.
2. Скара на Апгар. Тази диагностична процедура се състои в оценка на здравословното състояние на бебето по няколко критерия, всеки от които е определен с определен резултат. Ако надхвърлите общия брой точки, отбелязвате "5", можем да говорим за възможното развитие на вроден хипотиреоидизъм. Тези критерии включват сърдечна честота, честота на дишане, мускулно състояние (тонус), състояние на рефлекси и състояние на кожата.

Както бе споменато по-горе, колкото по-рано беше открита болестта, толкова по-голяма е вероятността за успешно лечение. Желателно е това да се случи през първия месец след раждането.

Дозата на лекарството се изчислява, като се вземат предвид индивидуалните параметри на бебето: неговото тегло, ръст, възраст, хормони и т.н. Този вид лечение е насочено към нормализиране на състоянието на хормоните на щитовидната жлеза, което от своя страна е ключът към нормализиране на метаболитните процеси в организма.

Най-често срещаното лекарство, което също има най-голяма ефективност, е "L-тироксин". Той се основава на синтетичен аналог на тиреоксин (Т4), натриев левотироксин, който е най-близо до „оригинала”. Тя се абсорбира идеално от тялото и, ако е необходимо, се превръща в трийодтиронин (Т3), който участва в метаболитни процеси. Правилно избраното лечение води до възстановяване на хормоналния баланс и ще позволи да се запази концентрацията на хормоните на оптимално ниво след това.

Профилактика на вроден хипотиреоидизъм

Всички превантивни мерки са свързани с бъдещи родители на неродено бебе. Първият се отнася до бъдещата майка, докато носи детето. Тя се състои в приемане на лекарства на основата на йод, тъй като именно липсата на този микроелемент в тялото на майката става най-честата причина за хипотиреоидизъм при новороденото. Вторият се отнася за двамата родители. В рамките на тази рамка е необходимо да се консултирате със специализирана генетика. Това е особено вярно, ако в семействата им има хора с болести на щитовидната жлеза.

Но дори и да се случи, не се отчайвайте и не сложете край на нормалния живот на бебето. Своевременната диагностика и лечение ще му дадат възможност да се развие напълно, без нищо, на практика, без да се поддава на връстниците си. Ето защо, при първите признаци на тази патология, трябва незабавно да се консултирате със специалист ендокринолог.

Вроден хипотиреоидизъм - симптоми при деца и методи на лечение

Вроден хипотиреоидизъм е една от честите патологии на щитовидната жлеза при децата.

Представлява последиците от вътреутробно формираната функционална недостатъчност на този орган, чиито прояви се появяват след раждането на дете.

Заболяването възниква с честота 1 случай на 4500 бебета и се характеризира с частичен или абсолютен дефицит на хормони на щитовидната жлеза.

В резултат на това всички органи и системи страдат основно от централната нервна система, което се проявява със забавяне на интелектуалното развитие. Ранната диагностика и навременната хормонална заместителна терапия VG осигуряват благоприятна прогноза за умственото развитие на бебето.

Важно е

Патологията е почти три пъти по-честа при новородените момичета, отколкото при мъжките бебета.

В латиноамериканските страни VH се записва много по-често (1 случай на 2000 раждания), отколкото в европейските страни.

Много по-рядко, заболяването се регистрира при японските бебета (при 1 новородено от 7 000) и е изключително рядко при кърмачета от групата негрид (в 1 случай от 30 000 наблюдения).

Какво е вроден хипотиреоидизъм?

Патологията е комплекс от лабораторни и обективни симптоми на тиреоидна недостатъчност, която присъства след раждането на дете.

Типичните признаци на VH са по-бавен метаболизъм, забавено психофизично развитие и микседем.

Вроден хипотиреоидизъм се отнася до заболявания, открити при масов скрининг на новородени.

Това ви позволява своевременно да идентифицирате патологията в 100% от случаите и незабавно да започнете лечението, предотвратявайки развитието на интелектуалната малоценност на детето. За първи път масовата диагностика на VH започва през 1971 г. в Канада. Понастоящем техниката на неонаталния скрининг на VG е рутинен тип скрининг в развитите страни, включително Русия.

Същността на диагнозата VG е да се определи нивото на тиреоидни хормони на щитовидната жлеза и тироидния стимулиращ хормон, произвеждан от хипофизната жлеза. Тъй като скринингът на двата параметъра е доста скъп, в повечето страни се определя само нивото на TSH (тироиден стимулиращ хормон), което се повишава в 90% от най-често срещаните разновидности на SH.

Причини за възникване на проблема

Възгледите на медицината върху етиологията на VG са претърпели значителни промени поради появата на съвременни методи за генно инженерство.

Днес хетерогенният характер на това заболяване е общопризнат, което може да се основава на незрялостта на мозъка и структурите на щитовидната жлеза, както и на тяхното увреждане по време на развитието на плода.

Повечето случаи на VH са причинени от вътрематочно развитие и образуване на щитовидната жлеза, от които 15% от наблюденията са свързани с генетична предразположеност, а при 85% от патологията е първичен (спорадичен) характер.

Вариантите на тиреоидна дигенезия могат да бъдат различни - от пълната липса на орган до хипоплазия (недоразвитие) или най-често ектопия (неестествено разположение на тъканите на жлезата).

В допълнение, нарушенията на хормоналния синтезен процес в феталната щитовидна жлеза, свързани с дефекти в рецепторите, транспортните системи или ензимите, често стават причина за първичната VG. Както знаете, ендокринната система на нероденото дете се формира независимо от тялото на майката и обикновено до 12-та седмица се произвежда малко количество тироид-стимулиращ хормон на хипофизната жлеза (TSH) - регулатор на функцията на щитовидната жлеза. В случай на ензимни нарушения, нивото на TSH е значително надхвърлено.

Някои случаи на VH са вторични. Това състояние възниква на фона на патологията на хипофизата и хипоталамуса, което води до недостиг в производството на един или всички хормони (панхипопитуитаризъм).

Причината за преходния (преходен) хипотиреоидизъм при новородени в някои случаи е използването на антитиреоидни лекарства от бременна жена.

Някои ендокринни патологии се откриват в по-късните етапи на прогресирането на заболяването. Субклиничният хипотиреоидизъм най-често се диагностицира случайно при преглед от лекар.

Как да разпознаем хипотиреоидизма при дете, ще научите, като прочетете тази статия.

Тук са описани симптоми на хипотиреоидизъм при жените. Както и информация за диагностика и лекарства за лечение.

Вроден хипотиреоидизъм - симптоми при новородени

Типичен комплекс от клинични прояви се наблюдава само при 10-15% от новородените и кърмачетата. Той включва следните критерии, отбелязани в ранния неонатален период:

• раждане над 40 седмици;
• признаци на незрялост на новороденото;
• продължителна жълтеница;
• нисък тон на гласа;
• наднормено тегло (4000 g или повече);
• късно освобождаване на мекониеви маси;
• подуване на тъканите на лицето;
• широк език;
• дебел подуване на ръцете и краката;
• забавена епителизация на пъпа.

В случаите, когато детето достигне 3-4 месечна възраст без лечение, се проявяват други характерни симптоми на SH:

• суха кожа;
• тъмен цвят, крехка коса;
• редовен запек;
• метеоризъм;
• намален апетит;
• забавяне на наддаване на тегло;
• затруднено преглъщане;
• ниска температура;
• намален мускулен тонус;
• хипорефлексия.

През втората половина на годината детето развива синдром на психомоторно забавяне, темповете на растеж се забавят и пропорциите на тялото стават патологични. Типични признаци на VH в тази възраст са изоставащото развитие на лицевия череп, широкият потънал нос, забавянето на затварянето на фонтанела, както и широко затворените очи. Условията за прореждане на зъби при такива бебета се изместват към по-късен период, същото се случва и при смяна на млечните зъби до постоянни.

При изследване на млади пациенти с НВ се обръща внимание на:

• груб, дрезгав тембър на гласа;
• признаци на хондродистрофия;
• дисплазия в тазобедрените стави;
• увеличаване на размера на сърцето;
• хипотония;
• намаляване на сърдечната честота;
• цианоза на назолабиалната област;
• stridorosis (затруднение) дишане.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм при новородени

Голяма помощ при диагностицирането на VH се осигурява от събирането на анамнеза от майката, което разкрива натоварената наследственост и вредните фактори, съпътстващи бременността или раждането (минали заболявания, хранителни разстройства, раждане, асфиксия). Ранният скрининг за VH се основава на скалата на Apgar за типични симптоми (състояние на кожата, мускулен тонус, пол, продължителност на жълтеницата и т.н.). Оценката на Apgar над 5 точки предполага VG.

В общите лабораторни тестове има признаци на анемия, повишен холестерол и липопротеини.

С помощта на специфични тестове се определя съдържанието на хормони на щитовидната жлеза, нивото на които може да бъде намалено или увеличено в зависимост от формата на VG.

Тези анализи действат като неонатален скрининг.

Вземането на кръвни проби при диагностичен скрининг за VG се извършва чрез перкутанна пункция (в областта на петата) в периода от 4-5 дни след раждането в пълен срок и 10-14 дни при недоносени бебета. По време на изследването специална филтърна хартия се накисва с кръв в обем 5-8 мл.

Допълнителните диагностични методи включват:

• Рентгенови лъчи на крайниците (за оценка на зони на осификация, епифизална дисгенезия);
• електрокардиография (откриване на удължен QRS интервал и намалена амплитуда на зъбите);
• Ултразвук на щитовидната жлеза (за определяне на степента на изоставане или ектопичен орган);
• КТ (MRI) на хипофизната жлеза;
• молекулярно-генетични изследвания.

Когато хормоните на щитовидната жлеза се повишават в организма, но нивата на тироксин се понижават, тази патология се нарича явен хипотиреоидизъм. Прочетете за методите на хормонална корекция на сайта.

На тази страница е представена класификацията на хипотиреоидизма.

Лечение на заболяването

Лечението започва веднага след диагностицирането на вроден хипотиреоидизъм.

В допълнение, при съмнителни случаи се посочва заместваща терапия, за да се предотвратят възможни усложнения.

Изборът на лекарство е левотироксин натрий, идентичен с естествените човешки хормони.

Той има способността да потенцира в тялото под формата на "депо" с последващите разходи в съответствие с нуждите на тялото. Това спомага за поддържането на нормални нива на хормоните в кръвта и за предотвратяване на колебания и пикови концентрации.

предотвратяване

Необходима е рационална диета, включваща достатъчно храни, съдържащи йод.

За да се открият скрити рискови фактори за вродена патология на щитовидната жлеза, при планиране на бъдеща бременност се използва медицинско генетично консултиране.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се появяват при дете от раждането с недостатъчност на щитовидната жлеза или имунитет на тропичните органи. Симптомите включват изоставане в психофизичното развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето, намаляване на основния метаболизъм. Диагностиката се основава на характерна клиника, рентгенови диагностични данни, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни тестове, включително измерване на тироидстимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва заместваща терапия през целия живот с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е полиетиологично заболяване, характеризиращо се с клинични прояви на тиреоидна недостатъчност. Това е най-честата ендокринна патология в педиатрията. Най-често заболяването възниква на фона на промените директно в щитовидната жлеза, по-рядко е резултат от патология на хипоталамо-хипофизната система или дефектна структура на рецепторния апарат на тропичните органи. В 90% от случаите е спорадично. Честотата е 1: 3,7-4 000 новородени в Европа и САЩ, в Япония - 1: 6-7 000. Женският пол е 2-2,5 пъти по-често от мъжкия. Първите скринингови тестове за вроден хипотиреоидизъм са извършени през 1973 г. от канадци J. Dussault, S. Laberge. В момента се извършва неонатален скрининг с цел поставяне на диагнозата възможно най-бързо и, ако е необходимо, навременно лечение.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

В 80-90% от случаите се наблюдава основна форма на вроден хипотиреоидизъм. Причини - аномалии на щитовидната жлеза, най-често - дистопия в ретростерналното или сублингвалното пространство, по-рядко - хипоплазия, атиреоза. Рисковите фактори могат да включват автоимунни и инфекциозни заболявания на майката, токсичните ефекти на лекарства, химикали, облъчване, йоден дефицит по време на бременност. Около 2% от случаите на малформации на жлезата са наследствени форми. Тяхната основна причина са мутациите в гените TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Като правило генетично обусловените форми съпътстват други аномалии в развитието: вродени сърдечни дефекти, цепнатина на небцето и др.

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушен синтез, екскреция или взаимодействие на самите тироидни хормони. Предаването обикновено се осъществява по аутосомно рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организирането на йод и тироидни хормони (честота: 1: 40 000), синдром на Пендър (1: 50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-честият вариант е комбиниран дефицит на аденохипофизни хормони, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причини за увреждане на хипоталамо-хипофизната система - аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, раждане на новородени, асфиксия по време на раждане, рядко - аплазия на хипофизната жлеза.

Причината за развитието на клинични симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия на структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Невъзможността за взаимодействие на достатъчно количество хормони с рецептори на тропичните тъкани провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана от автозомно доминантния тип. При нея нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 - в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации, основани на локализацията на заболяването, тежестта на симптомите и нивото на тироксин, компенсация по време на лечението и продължителността на заболяването. Според произхода на заболяването се различават следните форми на хипотиреоидизъм:

1. Първична или щитовидната жлеза. Патологичните промени възникват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
2. Второ. Развиват се нарушения на аденохипофизата, при които има недостиг в синтеза на тироид-стимулиращия хормон (TSH).
3. Висше. Недостатъчност на щитовидната жлеза, дължаща се на дефицит на един от хипоталамусните хормони - тиролиберин. Заедно с вторичната форма се отнася до централния хипотиреоидизъм.
4. Периферна. Недостатъчността на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или на нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

Според тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, явен и сложен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на увеличение на TSH. Не се наблюдават клинични прояви или те не са специфични и фини. Когато манифест форма на фона на висока концентрация на TSH ниво T4 е леко намалена. Развива се класическа клинична картина на хипотиреоидизъм. Усложненият хипотиреоидизъм се проявява с високо ниво на TSH, остър дефицит на Т4. В допълнение към тежката степен на хипотиреоидизъм, има нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома и рядко аденома на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се изолира вроден хипотиреоидизъм:

• компенсирани - на фона на лечението изчезват явленията на хипотиреоидизъм, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормалните граници;
• декомпенсирани - дори при адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

За продължителността на вродения хипотиреоидизъм се разделя на:

• преходно - заболяването се развива на фона на излагане на антителата на майката на TSH на детето. Продължителност - от 7 дни до 1 месец.
• постоянна - изисква заместваща терапия през целия живот.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на заболяването, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различни възрасти. Острата хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопия или лека хипоплазия могат да предизвикат клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, предполагащи вроден хипотиреоидизъм: тегло на детето при раждане над 4 кг; незрялост при пълна или последваща бременност (повече от 40 седмици); забавено освобождаване на мекониални маси; продължителна жълтеница на новородените; диспептични симптоми; бавно увеличаване на теглото; летаргия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, има оток на крайниците и гениталиите. Често се наблюдават повишени фонтанели, несъединяване на шевовете на костите на черепа, дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичен вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Изявена клиника се наблюдава на възраст от 3-6 месеца. Има микседем. Кожата е уплътнена, жълтеникаво сива, суха. Изпотяването драстично намаля. Разраства се атрофия на нокътната пластина и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическото развитие, зъбите изригват и се заменят със закъснение. С по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява с липсата на лексика и намаляване на интелигентността, която е предразположена към прогресия до олигофрения.

Централният вроден хипотиреоидизъм има размита клинична картина. Често съчетани с аномалии на лицевия череп ("цепнатина на устните", "цепнато небце") и неуспеха на други хипофизни хормони (соматотропна, лутеинизираща и фоликуло-стимулираща) с характерни симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм включва събирането на анамнестични данни, обективно изследване на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. Историята може да разкрие предразполагащи фактори - обременена наследственост, майчина болест по време на бременност, недохранване, използване на акушерските помощи по време на раждане и т.н. Когато детето е изследвано физически, се установява намаляване на сърдечната честота, кръвно налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия, забавяне на развитието.

На рентгенограмите на крайниците се определя забавянето и нарушаването на последователността на образуването на осификационните ядра, тяхната асиметрия и специфичен знак - епифизарна дисгенезия. На електрокардиограма - синусова брадикардия, намаляване на амплитудата на зъбите, разширяване на комплекса QRS. Ултразвукът на щитовидната жлеза ви позволява да идентифицирате дистопия, хипоплазия или отсъствие на този орган.

В KLA - нормохромна анемия. При биохимичния анализ на кръвта се открива увеличение на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централния произход на хипотиреоидизма, се извършва КТ и ЯМР на хипофизата. Специфични лабораторни изследвания - измерване на нивото на Т4 и ТТХ в кръвната плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизма, концентрацията на тези хормони в кръвта може да се увеличи или намали. Молекулярно генетично изследване рядко се използва за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вроден хипотиреоидизъм започва веднага от момента на диагнозата и продължава до живот. Избраното лекарство е L-тироксин. Този инструмент е синтетичен аналог на тиреоидни хормони и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смесва с кърмата. Ефективността на лечението се определя от нивото на TSH и Т4 в кръвта, изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. Ако е необходимо, допълнително предписани мултивитамини комплекси, симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. С ранна диагностика и навременно започната терапия, нормализирането на нивото на TSH и T4 - прогнозата за психофизично развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна, дори и с правилните допълнителни терапевтични тактики. При адекватна селекция на дозата на лекарствата, скоростта на психофизичното развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Превенцията се състои в антенатална защита на плода, генетично консултиране при планиране на бременност, рационална диета и адекватен прием на йод при носене на дете.

Вроден хипотиреоидизъм

В съвременния свят медицината обръща голямо внимание на раждането. Лекарите се стремят да идентифицират всички аномалии и дефекти при дете в най-ранна гестационна възраст, веднага след раждането. Сред многобройните вродени заболявания, наблюдавани при деца, хипотиреоидизмът се счита за много опасен и сериозен. Характеризира се с нарушено функциониране на щитовидната жлеза, намаляване на количеството на хормоните в кръвта. Хипотиреоидизъм при новородени може да възникне поради много причини. Диагнозата му се поставя, докато той и майка му са в родилния дом, на третия или четвъртия ден след раждането.

Основните симптоми на заболяването: бавно развитие, както във физическа, така и в психическа посока, при зъби на зъбите много по-късно от обичайното при децата, повишена сухота на кожата. Лечението при деца с вроден хипотиреоидизъм се извършва с помощта на лекарства, които заместват хормоните на щитовидната жлеза. Навременната намеса, идентифицирането на здравните проблеми и предприемането на необходимите мерки дават на децата шанс да растат и да се развиват заедно с връстниците си, да бъдат не по-лоши, не по-глупави, не по-малко от други. Ако не придавате значение на болестта, в бъдеще може да има дефекти в скелета на детето, да се появят проблеми с нервната система.

Концепцията за вроден хипотиреоидизъм

Под вроден хипотиреоидизъм се разбира заболяване, свързано с нарушено функциониране на щитовидната жлеза при новородени. Това е два или два и половина пъти по-често наблюдавано при момичетата, отколкото при момчетата. Статистиката показва, че заболяването се открива при 1-2 деца от 5000 родени.

Защо щитовидната жлеза е необходима за правилното и своевременно развитие на бебето? Той е орган на ендокринната система, който изпълнява следните функции при хората:

• регулиране на метаболизма: мазнини, въглехидрати, протеини и калций;
• контрол на телесната температура;
• допринася за формирането на интелигентност при детето.

От раждането си, щитовидната жлеза е пряко свързана, основната роля в растежа и развитието на тялото на бебето, особено на костите и формирането на нервната система. Една от задачите на щитовидната жлеза е производството на два вида хормони: тироксин, трийодтиронин. Липсата на тези вещества може значително да повлияе както на физическото, така и на умственото развитие на човека, да възпрепятства психичните процеси, растежа на детето.

причини

Вроден хипотиреоидизъм при деца възниква по редица причини, основните от които са:

• Наследственост. Главно поради генетични мутации, дори когато детето е в утробата, образуването и функционирането на щитовидната жлеза се нарушава.
• Неправилно образуване, производство на тиреоидни хормони, например поради влошаване, забавяне на йодния метаболизъм.
• Пристрастяване към центъра на нервната система, което е отговорно за функционирането на щитовидната жлеза, което може да причини сериозни нарушения в ендокринната система.
• Податливостта към тироидни хормони се влошава.

симптоми

Вроденият хипотиреоидизъм се проявява предимно в бебетата не веднага, а няколко месеца по-късно. Само в броя на децата може да се открие заболяването през първите дни, седмици от живота. Най-ярки симптоми на заболяването са: подуване на лицето, тежко тегло (повече от три и половина килограма), цианоза в носа, устни (цианоза), подпухналост в надключичните ями, полуотворена уста, грубост на гласа, жълтеница, удължена за няколко седмици.

По-късно, на три, четири месеца, вроденият хипотиреоидизъм се изразява в влошаване на апетита, счупване на косата, запек, намаляване на телесната температура, сухота и белене на кожата. След това, когато детето порасне, към тях се добавя физическо, умствено изоставане в развитието.

Благодарение на съвременната медицина, цялостно изследване на бебетата, откриването на вроден хипотиреоидизъм ви позволява незабавно да започнете лечението му, първо да помогнете на бебето да се развива заедно с други деца, неговите връстници. Пренебрегването на болестта впоследствие негативно засяга децата, води до кретинизъм, когато те имат деформация на лицето, изкривяване на краката, ръце, много по-нисък растеж, податливост на хронични заболявания, престават да се развиват интелектуално.

диагностика

При новородените диагнозата на вроден хипотиреоидизъм се извършва с помощта на специално разработена скала на Apgar, която показва най-често срещаните симптоми, отразяваща тяхното значение в точките:

• запек - 2 точки;
• пъпна херния - 2 точки;
• подуване на лицето - 2 точки;
• бледност - 1 точка;
• голямо тегло (над 3.5 кг) - 1 точка;
• мускулна слабост - 1 точка;
• продължителна жълтеница (повече от 3 седмици) - 1 точка;
• голям език - 1 точка;
• отворен заден фонтанел - 1 точка;
• продължителността на бременността е повече от 40 седмици - 1 точка.

Възможно е да се подозира вроден хипотиреоидизъм, ако по време на прегледа се придобият повече от пет точки.

За да се определи точно дали бебето е болно или не, на третия или четвъртия ден от престоя в болницата, кръвта се изтегля от петата му. Резултатът от анализа става известен няколко седмици по-късно след вземането на кръв. Нивото на тироидния стимулиращ хормон показва наличието или отсъствието на вроден хипотиреоидизъм. Ако концентрацията на TSH е повече от 50 mU / l - това вече е причина за безпокойство. Родителите са информирани за заболяването, ако подозрението е потвърдено.

лечение

Ако се потвърди вроденият хипотиреоидизъм при бебето, е необходимо незабавно да се започне лечение. Най-малкото забавяне, пренебрегването може да има най-тежките последствия, оказват негативно влияние върху психическото и физическото му развитие. Процедурите, извършвани своевременно, ще имат благоприятен ефект върху детето, той няма да се различава нищо от другите деца, също ще бъде активен, интелигентен и интелигентен.

Като правило, основната форма на лечение на новородените за това заболяване е заместителна терапия с левотироксин натрий. Той има положителен ефект върху растежа на тялото и образуването на необходимите вещества, когато се използва в малки дози, средната доза на лекарството може да подобри обмяната на веществата, да увеличи потребността на тъканите от кислород, да допринесе за бързото и своевременно развитие на бебето и растежа на тялото му. Подобрения след употребата на това лекарство стават забележими след седмица и половина.

Основното свойство на левотироксина, неговото предимство пред другите лекарства е неговият химичен състав с тироксин. Бебетата често се съветват да дават лекарството, когато се хранят сутрин, по-големите деца се съветват от експерти да използват левотироксин сутрин, един час преди хранене, като малко количество течност се измива с него.

Положителната динамика при едно дете може да се определи от следните показатели, критерии:

• Нормализиране в кръвта на необходимото ниво на тироиден стимулиращ хормон.
• Концентрацията на тироксин отговаря на стандартите. Преди годината на детето нивото на веществото се определя на всеки два до три месеца, а след това на всеки три до четири месеца.
• Добър растеж на костите, скелет.
• Положителен, съответстващ на динамиката на интелектуалното развитие.
• Положителен, съответстващ на динамиката на физическото развитие.

Нормализация в кръвта на децата на тироксин настъпва в рамките на десет до четиринадесет дни след началото на лечението, и тироид-стимулиращ хормон в рамките на две до три седмици. Дозата се определя за всяко новородено строго индивидуално, въз основа на състоянието му, анализи, клинични данни, лабораторни изследвания. Таблетките на левотироксин се намират в различни дози, 25.50 и 100 μg всяка.

Дозиране на левотироксин

Новородено в първите няколко седмици след раждането, като правило, се предписва начална доза в размер от 12,5 до 50 µg / ден на един квадратен метър повърхност на тялото, а поддържаща доза - от 100 до 150 µg / ден.

До шест месеца, новородените дават от 8 до 10 mg / ден. преброяване на един килограм тегло, от шест месеца до година - от 6 до 8 mg / ден. на 1 кг тегло, от година до пет години - 5-6 µg / ден. на 1 кг тегло, децата от 6 до 12 години се предписват по правило 4-5 мкг / ден. на 1 кг тегло.

Изпишете лечение на новородени с вроден хипотиреоидизъм само подходящ специалист - лекар ендокринолог. Заедно с ендокринолога, педиатрите и невропатолозите трябва да следят и курса на лечение, промените в състоянието на децата.

С навременното откриване на проблеми, откриване на вроден хипотиреоидизъм, прилагане на препоръките на лекарите, правилно лечение, детето няма да се различава от своите връстници по развитие, растеж и интелектуални способности.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е състояние, при което по различни причини щитовидната жлеза не може да изпълнява функциите си от раждането.

Забележително е, че с навременното откриване и подходящо лечение, вместо тежко увредено лице, от дете с вроден хипотиреоидизъм ще расте съвършено здрав човек.

Функция на щитовидната жлеза

• Регулиране на скоростта на метаболитни процеси в организма.
• Регулиране на растежа и развитието.
• Участие в осигуряването на енергия на организма.
• Ускоряване на окислението на хранителните вещества.
• Укрепване на процесите на топлообмен.
• Активиране на активността на някои ендокринни жлези (напр. Половите жлези, надбъбречните жлези).
• Стимулиране на нервната система.

При нарушения на всеки от етапите на синтеза на хормоните на щитовидната жлеза, тя престава да изпълнява тези функции и се развива хипотиреоидизъм.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

Причините, водещи до вроден хипотиреоидизъм, са много разнообразни, но като цяло те се свеждат или до наследствена патология, или до спонтанни генетични мутации, или до ефекта върху майката на фактори, които причиняват нарушаване на развитието на детето по време на пренаталния период.

Тези фактори включват:

• токсични лезии (ефекти на алкохол, никотин, токсични химикали и др.);
• прием на някои лекарства от майката;
• инфекция;
• облъчване,
• живеещи в дисфункционален йоден район.

Може ли майката хипотиреоидизъм да причини вроден хипотиреоидизъм при дете?

Бебешки косолапит: какво да правя?

Неуспех или закъснение в предоставянето на медицинска помощ на дете, страдащо от клишоноги, в допълнение към болезнените усещания по време на ходене, може да доведе до усложнения до загуба на способността за ходене

На първо място, трябва да се помни, че хипотиреоидизмът не е специфично заболяване, а състояние, причинено от напълно различни причини.

При по-големи деца, юноши и възрастни, най-често при момичета и жени, основната причина за хипотиреоидизъм е автоимунен тиреоидит. Това заболяване е причинено от автоимунно възпаление на щитовидната жлеза. Той разрушава структурата на клетките и не може да изпълнява функциите си за производство на хормони. Самият автоимунен тиреоидит не се предава на новородено бебе, но некомпенсираното хипотиреоидно състояние в майката леко увеличава вероятността от вроден хипотиреоидизъм в бебето.

В региони с недостиг на йод, жените често имат такова състояние като латентен хипотиреоидизъм, причинено от постоянна липса на йод в храната. Това се отразява в състоянието на детето по същия начин - леко увеличава вероятността за хипотиреоидизъм у детето, но не води директно до него.

Меконий в амниотичната течност: причини

Ако водата има склонност към мътност и освен това се диагностицира ниска вода - това е предупредителен знак

Има единични наследствени заболявания и мутации, които могат да се предават от родителите на децата чрез гени. Това се случва изключително рядко, обикновено при родители със слабо изразен хипотиреоидизъм.

В преобладаващата част от случаите (85-90%) появата на хипотиреоидизъм при новородено е непредсказуема и се дължи на случайни, нововъзникнали мутации.

Хипотиреоидизъм при деца: симптоми

Появата на подробна хипотиреоидична картина показва, че болестта не е била диагностицирана навреме. При условие, че това състояние се открива в ранните стадии и лечението започва веднага (оптималното време е до 3 седмици от живота), няма да се развият никакви симптоми, детето няма да се различава от връстниците си, ще расте и ще се развива нормално.

По-рано, когато болестта не е била изследвана и нямаше възможност за ранна диагностика, класическата картина на вроден хипотиреоидизъм, възникнала на възраст 2-3 години, включвала следните прояви:

• Психичното изоставане е тежко.
• Забавено физическо развитие.
• Нарушаване на пропорциите на скелета.
• Характеристики на външния вид: широк потънал нос, голям език, постоянно отворена уста.
• Увеличаване на размера и увреждането на сърцето, промени в ЕКГ, брадикардия (намаляване на пулса).
• Признаци на сърдечна недостатъчност.
• Затруднено дишане.
• Груб, дълбок глас.

Вроден хипотиреоидизъм: симптоми при новородени

Едва 10-20% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат по време на раждането си някой от проявите:

• Продължителна бременност (раждане след 41 седмици).
• Голяма маса при раждане (3500 грама или повече).
• Подпухналост, подпухналост преди всичко на лицето, устните и клепачите.
• Подуване на ръцете, спрете.
• Голям език, полуотворена уста.
• Груб глас, дрезгав при плач.
• Продължителна жълтеница.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм при кърмачета

Останалите новородени, въпреки скритото развитие на болестта, изглеждат напълно здрави, докато не започне постепенното появяване на следните симптоми: t

• Намален апетит, ниско тегло.
• Запек, газове (газове).
• Суха и люспеста кожа.
• Хипотония (намален мускулен тонус).
• Затруднено дишане.
• Закъснението при заздравяването, затварянето на шрифта.
• От около пети до шести месец от живота може да се забележи забавяне във физическото и психическото развитие.

Освен това, забавянето на развитието и промените в работата на сърцето, които се наблюдават по време на прегледа на лекаря и на ЕКГ, се влошават и излизат на преден план.

Има деца, които имат вродена дисфункция на щитовидната жлеза не е пълна, но частична. Тогава все още се произвежда известно количество хормони, необходими на организма, и умствената изостаналост и други симптоми няма да бъдат изразени.

Диагностика на хипотиреоидизъм

Основният метод за диагностициране на хипотиреоидизма е анализът на нивото на тиреоидни хормони в кръвта. При новороденото дете е почти невъзможно да се открият първите симптоми на вроден хипотиреоидизъм, а навременната диагностика на заболяването е много важна, затова не толкова отдавна в Русия, както и преди в други страни, те въвеждат специален скрининг в родилния дом. Всички новородени вземат малко количество кръв и определят съдържанието на TSH (тироид-стимулиращ хормон). При повишени и гранични стойности, детето се проучва внимателно, за да започне незабавно лечение, ако се открие заболяване.

В Русия скринингът се определя от TSH, за окончателна диагноза, хормоните TSH и T4.

В 70-90% от случаите при едно дете по време на прегледа, в допълнение към промяната в концентрацията на хормони в кръвта, може да се установи или отсъствието на щитовидната жлеза или забележимото му намаляване, което може да се комбинира с погрешно място. Размерът и местоположението на щитовидната жлеза или неговото отсъствие могат да бъдат определени чрез ултразвук.

Лечение на хипотиреоидизъм

Както вече споменахме, с навременна диагностика и ранно лечение (до 3 седмици от живота), болестта е напълно податлива на корекция. Ако по някаква причина диагнозата не е била поставена навреме, мозъкът е необратимо увреден! В този момент, когато се появят видимите симптоми на хипотиреоидизъм, работата на мозъка вече не може да бъде възстановена, детето ще бъде дълбоко увредено.

Децата, които започнаха лечение в първите месеци от живота, растат и се развиват нормално.

Лекарството за лечение и дозата му се избират от лекаря при постоянен контрол на кръвните изследвания.

Важна особеност са строгите правила за приемане на лекарството, с които лекарят задължително въвежда родителите.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм при деца

Развитието на хипотиреоидизъм се влияе от:

• наличието на инфекция;
• наследствено разпореждане;
• индивидуални патологии в развитието.

Основните външни признаци на детето са:

• умствена изостаналост;
• външния вид на зъбите;
• затваряне на пролетта след крайния срок.

Ще има и забавяне на физическото развитие, кожата на бебето ще бъде много суха.

Но това не си струва, защото на болестта да даде детето на детската институция и да го откаже. Обикновено диагнозата на вроден хипотиреоидизъм се появява в първите дни след раждането, дори в стаята за раждане. В този случай е необходимо да се проведе специален курс на лечение. За да направите това, използвайте лекарства, съдържащи хормони, което не е достатъчно. Ако диагнозата е установена правилно и своевременно, лечението може да бъде ефективно. Късното медицинско обслужване води до влошено развитие на детското тяло, което не може да бъде възстановено. Как се лекува и диагностицира вроденият хипотиреоидизъм при новородени?

Определение на хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм при деца вече е очевиден след 3-4 дни след раждането. Тя се изразява в влошаването на щитовидната жлеза. Според медицински данни такива явления се наблюдават само при 2 бебета от 5 хил. Новородени, като по-често момичетата са изложени на това.

Важно е щитовидната жлеза да работи правилно, защото работата й е насочена към изпълнение на определени функции:

• контрол на метаболизма;
• поддържане на нормална телесна температура;
• контрол на метаболизма на мазнините;
• регулиране на въглехидратния и протеинов метаболизъм;
• поддържане на калциевия метаболизъм в организма;
• влияние върху развитието на умствените способности на бебето.

Нормалното функциониране на щитовидната жлеза допринася за правилното развитие на детското тяло. Образуването на костите на скелета, централната нервна система. В същото време, тялото ще получи правилното количество хормони, които произвежда жлезата. Липсата им в организма провокира бавното развитие на умствените способности на детето. Ще има и забавяне на физическото развитие. Тези явления се наричат ​​патологии и се нуждаят от известно лечение.

Причини и симптоми на заболяването

Вроденият хипотиреоидизъм има симптоми и специални причини за появата на бебета. Основните причини за вроден хипотиреоидизъм:

• Наследствена предразположеност към нарушаване на функционирането на щитовидната жлеза. Тези промени настъпват преди раждането на бебето. Те се провокират от мутации на генно ниво.
• Индивидуални особености на тялото на детето, които се изразяват в нарушение на йодния метаболизъм и лошото възприемане на хормоните.
• Прекъсване на хипоталамуса, който е отговорен за работата на щитовидната жлеза и ендокринните жлези. В тази връзка, в тялото на новороденото е нарушаване на ендокринната система.
• Загуба на чувствителност към тероидни хормони. Това може да бъде причинено от хроничното заболяване на бъдещата майка.

За да се определи развитието на хипотиреоидизъм може да бъде на определени основания през първите месеци от живота. В този случай вече ще бъде забелязано значително забавяне в развитието на бебето. Ето защо, според характерните симптоми, можем да приемем развитието на комплексно заболяване в първите дни на живота:

• тегло на детето повече от 3 килограма от 500 грама;
• устата е винаги открехната;
• лицето е доста подуто;
• отокът ще бъде забележим в областта на ключицата;
• когато дете плаче, гласът му е груб;
• генеричната желтушка продължава повече от обикновено;
• синя кожа в назолабиалния триъгълник.

Когато детето навърши 3-4 месеца, детето ще се прояви:

• много слаб апетит;
• нарушение на червата и постоянен запек;
• кожни люспи по цялото тяло;
• телесната температура под нормалната;
• косата расте лошо и ще бъде много крехка.

Малко по-късно бебето ще се наблюдава:

• късно появяване на зъби;
• изоставане в развитието на умствените и физическите способности.

За съвременното откриване на вродени заболявания се провежда специално проучване. Чрез проявата на симптомите през този период е невъзможно да се определи конкретното заболяване. Следователно, всички новородени са тествани за вроден хипотиреоидизъм.

Такива мерки ще помогнат за предотвратяване на прогресирането на патологията и ще спомогнат за нормализиране на количеството на щитовидните хормони. Лечението, което се провежда на възраст от един месец, ще бъде ефективно. Хипотиреоидизъм при деца и неговите симптоми може да се появи през първата седмица от живота.

Диагностика на заболяването

Откриването на вроден хипотиреоидизъм възниква на определени основания. Педиатрите използват специална скала. Развитието на хипотиреоидизъм може да се приеме, ако общият брой точки е повече от 5:

• нарушение на червата, запек - 2;
• подуване на лицето - 2;
• Херния на пъпа - 2;
• генерична жълтушка повече от 21 дни - 1;
• светъл цвят на кожата - 1;
• голям език - 1;
• слаби мускули - 1;
• тегло на детето при раждане над 3500 грама - 1;
• задната фонтанела не се затваря дълго време;
• бременност повече от 40 седмици - 1.

Ето защо, в периода на пренасяне на дете, се провеждат изследвания, които могат да идентифицират различни патологии дори преди раждането на бебето. Развитието на хипотиреоидизъм допринася за влошаването на щитовидната жлеза. Но в същото време в кръвта се увеличава количеството на хормона TSH, което е насочено към стимулиране на работата на жлезата.

За да се направи изследване на вземането на кръвни проби, при децата това се прави от петата. При нормални условия нивото на хормона трябва да бъде не повече от 50 единици, ако е по-високо, можем да приемем развитието на патологията. Резултатите от лабораторните тестове се появяват в рамките на няколко седмици. Когато се открие патология, лекарят информира родителите за това.

Има тежка форма на заболяването, която продължава без лечение. Тя се нарича кретинизъм. Но това се случва само в случай на пълна липса на квалифицирана медицинска помощ. Основните симптоми на това заболяване са:

• неправилна форма на лицето;
• лошо здраве;
• лошо умствено развитие;
• малък ръст;
• неправилно образуване на костите на ръцете и краката.

Съвременната медицина е в състояние да подобри здравето на бебетата с такава диагноза.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

С навременното лечение общото здравословно състояние на детето ще се нормализира. Единственото условие за този ефект е започването на медицинска помощ веднага след откриването на патология.

За целта използвайте наркотици:

Когато се консумират малки дози левотироксин, стимулират се образуването на различни вещества и растежа на всички органи. Както и количеството кислород, необходимо за насищането му с тъканите. Резултатът ще бъде забележим след седмица на приемане на това лекарство.

Съставът на това лекарство е хормон на щитовидната жлеза - тироксин. Следователно, тя може да се нарече една от най-ефективните.

Приемайки лекарството, пациентът има необходимото натрупване в тялото, което ще използва при необходимост. Вземете детето сутрин за един час преди хранене. Този метод ще помогне да се отървете от увеличаването на количеството хормони в кръвта. Новороденото, в първите дни на живота, може да получи лекарството, докато се храни сутрин.

Ако лечението е ефективно, тестовете ще покажат нормализиране на нивото на хормоните в кръвта.

Прегледът на детето трябва да се извърши:

• през първата година най-малко веднъж на всеки 2 месеца;
• след това на всеки 3, максимум 4 месеца.

Необходимо е да се определи:

• степента на физическо развитие на детето, според определени параметри;
• психично състояние;
• коректността на образуването на костите и скелета като цяло.

Количеството тироксин в организма с необходимото лечение ще се нормализира за 14 дни. Максимум 3 седмици при новороденото ще възстанови нивото на TSH. Трябва да се помни, че само лекар трябва да предпише лекарство и дозата му. Той винаги взема предвид всеки отделен пациент.

Употреба на левотироксин

Левотироксин е лекарство, което се продава под формата на таблетки и има различна доза. Това може да бъде концентрацията на основното вещество - 25, 50, 100 µg. При изчисляване на дозата се взема предвид височината и теглото на бебето.

Количеството използвано лекарство:

• най-малките пациенти се предписват от 12,5 до 50 mg на ден;
• след това те могат леко да увеличат дозата до 100 или 150 mcg;

Промяна на дозата, докато пациентът расте:

• на възраст от 6 месеца - в размер от 8 до 10 mcg на 1 kg тегло на ден;
• от 6 месеца до една година - в размер от 6 до 8 mcg на 1 kg тегло на ден;
• от 5-годишна възраст - от 5 до 6 μg на 1 kg телесно тегло на ден;
• след 6 години и до 12 - от 4 до 5 μg на 1 kg телесно тегло на ден.

Ако лекарството се приема правилно и навреме, детето претърпява превантивни прегледи, възможно е да се предскаже нормалното развитие. Но във всеки случай, трябва да сте под надзора на лекар за дълго време. Също така може да са необходими консултации на педиатър, ендокринолог и невропатолог.

Голяма част от успеха в лечението ще зависи от отговорното отношение на родителите. Те трябва да следват всички препоръки на лекаря, да провеждат изследвания и да следят лекарствата навреме. В същото време, новороденото има реални шансове да се отърве от болестта и да общува с връстниците си. Такава диагноза не може да бъде причина за сиропиталището или изоставянето на бебето.