8 характерни симптоми, които показват вроден хипотиреоидизъм при новородено

• Анализи

Ендокринната система играе важна роля в регулирането на растежа и развитието на детето, адаптирайки я към новите условия на околната среда след раждането. Случва се, че бебето се ражда с патологията на щитовидната жлеза, а производството на необходимите хормони на практика не се случва.

В този случай се развива патологичното състояние - вроден хипотиреоидизъм, а детето изисква внимателно изследване и рационална терапия. Научавайки за трудната диагноза на бебето, родителите трябва да разберат какви рискове за здравето и живота на трохите, които носи, как да му помогнат да се справи с тази болест.

За болестта

Вроден хипотиреоидизъм е заболяване, което може да бъде причинено от различни причини, но във всеки случай води до намаляване или пълна загуба на функцията на щитовидната жлеза (щитовидната жлеза). Според статистиката, болестта не е рядка, среща се при едно бебе от 4-5 хиляди новородени и е едно от най-честите заболявания на ендокринната система при децата.

Каква е ролята на щитовидната жлеза в организма?

Този орган за вътрешна секреция е източник на три вида хормони: тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3), калцитонин. Първите две (Т3, Т4) включват йод и тяхната роля в детското тяло зависи до голяма степен от възрастта на бебето.

В допълнение към йодсъдържащите биологично активни вещества, щитовидната жлеза произвежда пептиден хормон тирокальцитонин. Това вещество активно участва в минералния метаболизъм, поддържа необходимата концентрация на калций и фосфор, допринася за формирането на нормалния състав на костната тъкан и зъбите.

Как се появява вроден хипотиреоидизъм при деца?

Образуването на органи и системи на плода, неговият растеж и развитие се дължи главно на майчините хормони, които проникват в тялото през плацентата. Ето защо новородените с хипотиреоидизъм обикновено не се различават значително от другите деца, нямат признаци на значима патология на вътрешните органи.

Бебешки проблеми възникват след раждането, когато хормоните, получени от майката, започват да се разграждат, а техните биологично активни вещества не се синтезират. При здрави деца, благодарение на тези вещества, образуването на мозъчни клетки, развитието на умствените функции.

Класификация и причини за вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от фактора, който причинява заболяването, заболяването се разделя на няколко типа.

Първичен хипотиреоидизъм (щитовидната жлеза)

Най-често (около 90% от всички случаи на заболяване) прояви на заболяването се дължат на дефекти в образуването на щитовидната жлеза по време на развитието на плода. Делът на ектопията (погрешното му местоположение) представлява около 30 - 45% от заболяванията. Агенеза (липса на част от орган) съпровожда 35-45% от случаите на патология, а хипоплазиите (намаляване на общия размер на жлезата) са по-чести, около 5% от общия брой заболявания.

Най-честите причини за първичен хипотиреоидизъм са неблагоприятните фактори на околната среда - ефектите от радиацията и йодния дефицит при бъдещата майка. Някои вътрематочни инфекции също могат да повлияят отрицателно върху развитието на щитовидната тъкан.

Не се изключва токсичният ефект на някои лекарства, които влязоха в тялото на плода в утробата - тиреостатици, транквиланти и други лекарства. В някои случаи е имало автоимунни патологии при майката ендемична гуша.

Вторична (хипофиза)

Заболяването е свързано с патологията на мозъка, по-точно аденохипофизата, където се синтезира тироидстимулиращият хормон. Това вещество нормално регулира образуването на тиреоидни хормони, поддържа тяхната нормална концентрация в организма.

Обикновено такива нарушения се появяват в случаи на коморбидни патологии на много хормони, отделяни от предната хипофизна жлеза (GH, ACTH, FSH и други) и по-често се наблюдават с органично увреждане на мозъка. Например, с аномалии в развитието на централната нервна система, тежка раждаща травма или асфиксия, образуване на тумор.

Третичен хипотиреоидизъм (хипоталамус)

Причината за патологията в този случай също се заключава във функционирането на мозъка, но за разлика от вторичните форми, тя се намира в хипоталамуса. Тези структури нормално регулират хипофизната жлеза и заедно с нея образуват хипоталамо-хипофизната система.

Периферна форма (транспорт, тъкан)

Болестта може да се развие не само поради патологията, свързана с освобождаването на необходимите хормони. Случва се първоначално в тялото да се образува достатъчно количество биологично активни вещества, да се наруши чувствителността на тъканите към тях (обикновено това се дължи на патологията на някои рецептори).

Как се проявява болестта?

Проявите на болестта до голяма степен зависят от формата и тежестта на заболяването. При изразена липса на хормони заболяването може да се подозира веднага след раждането на бебето. Но такива ситуации се случват рядко, около 5% от случаите, предимно деца с вродени заболявания, не се различават значително от другите бебета.

Симптомите на заболяването обикновено се развиват постепенно, започвайки от 7-ия ден от живота на трохите. Но тази пролука може да се увеличи, ако бебето получи малко количество хормони, от които се нуждае, с кърмата. Някои прояви на болестта, макар и не специфични, но тяхната комбинация може да показва в първите седмици от живота на трохите на вроден хипотиреоидизъм.

Симптоми при новородени, поради които може да се подозира заболяването:

• отложена бременност;
• телесно тегло на бебето при раждане около 4 кг;
• подуване на лицето на дете;
• отворен малък извор;
• признаци на намален тонус;
• разширен език;
• наличието на пъпна херния;
• бледност, суха кожа или развитие на жълтеница при новородени, която продължава повече от 3 седмици.

Характерните прояви на заболяването се развиват постепенно и симптомите на хипотиреоидизъм без адекватно лечение стават все по-изразени. Още от 3 - 6 месеца, трохите се появяват типични симптоми на заболяването.

В случай на развитие на заболяването се променя цвета на кожата, появява се жълтеникав или сив оттенък. Трохите на косата стават крехки и сухи, а атрофията на нокътната плоча. Гласът на детето получава нисък тембър, изглежда груб и груб. Често се появява цианоза около устните на бебето, нарушава се дихателният ритъм.

Забавянето на развитието става забележимо, трохите не усвояват уменията, необходими за дадена възраст, апатия се появява, бебето не проявява интерес към света около него. Колкото по-възрастно става детето, толкова по-изразени са признаците на изоставане в интелектуалното и психическото развитие.

Тези деца са склонни към понижаване на телесната температура, студ, крайниците им често са студени. Момчетата по-късно се заздравяват и не затварят пролетта дълго време. Деца с хипотиреоидизъм могат да имат рядък пулс и понижено налягане, увеличен размер на сърцето.

Диагностика на заболяването

Неонатален скрининг

Важно е! Може да няма ярки признаци на заболяване при бебето след раждането и клиничната картина се развива постепенно, като необратимо нарушава развитието на детето. Следователно времето за диагностициране е от голямо значение за ефективността на лечението и прогнозата на заболяването.

За незабавното разпознаване на опасно заболяване по време на болницата всички новородени получават специален преглед - скрининг за наследствени заболявания. Това е абсолютно безплатна процедура, която включва събиране на 5 капки кръв от петата на бебето върху филтърна хартия за диагностициране на наследствени заболявания, включително вроден хипотиреоидизъм.

По време на изследването на суха капка кръв за хипотиреоидизъм, се определя нивото на тиреоидстимулиращия хормон хипофизната жлеза (TSH), което увеличава компенсаторното понижение на тироидните тироидни хормони. Положителните резултати от скрининга за това заболяване могат да бъдат основание за предписване на хормонална заместителна терапия.

Физически преглед

В случаите, когато признаците на заболяването не са били признати по време на неонаталния период, бебето развива типични прояви на заболяването. Появата на трохите се променя, обръща се внимание на апатията, изоставането в развитието, хипотонията, понижаването на телесната температура при детето.

Лабораторни изследвания

За да се изясни формата на заболяването и да се определи необходимата терапия, се препоръчва изследване на нивото на хормоните при едно дете. Най-информативната повтаряща се промяна на TSH и T4 (тироксин) в кръвната плазма.

Инструментални методи

Тези методи стават информативни, когато бебето развие ясна клинична картина на заболяването. С помощта на рентгенова дифракция може да се открие забавена осификация, епифизарна дисгенезия. ЕКГ показва признаци на забавяне на сърдечната честота, намаляване на напрежението.

Лечение на заболяване

Назначаването на заместителна терапия се извършва веднага след поставянето на диагнозата. Лечението може да започне още 8–9 дни от живота на бебето, когато неговата ефективност е максимална. Това заболяване е абсолютно показание за използването на хормонална терапия с левотироксин.

Терапията на заболяването се извършва под контрола на нивото на хормоните в кръвта (TSH, T4), редовно лабораторно изследване на бебето. Може би назначаването на симптоматична терапия, витаминно-минерални лекарства в комплексното лечение на хипотиреоидизъм.

Прогноза и превенция

Ходът на заболяването зависи от навременността и качеството на лечението. Ако навреме е предписана заместителна терапия, детето се развива според възрастовите норми. Обикновено децата трябва да приемат хормонални лекарства за цял живот.

В случаите, когато има забавяне в предписването на лечението (особено ако разликата е 3-6 месеца), детето развива необратими интелектуални увреждания, включително умствено изоставане, увреждане на скелетната система и забавяне на метаболизма.

Профилактиката на заболяването е навременно лечение на заболяване на щитовидната жлеза при бременна жена, адекватен прием на йод с храна по време на бременността и неонатален скрининг.

данни

Вроденият хипотиреоидизъм е едно от често срещаните ендокринни заболявания в детството. Това заболяване може да доведе до сериозни проблеми за здравето на трохите, което води до необратими последствия. В същото време, навременното откриване и лечение на заболяването осигурява нормалното развитие на детето и минималния брой прояви на заболяването.

Важно е родителите да разберат важността на ранната диагностика и адекватно лечение на болестта, а не да се отказват от неонаталния скрининг, защото здравето на бебето зависи от него в бъдеще.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се появяват при дете от раждането с недостатъчност на щитовидната жлеза или имунитет на тропичните органи.

Симптомите включват изоставане в психофизичното развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето, намаляване на основния метаболизъм.

Диагностиката се основава на характерна клиника, рентгенови диагностични данни, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни тестове, включително измерване на тироидстимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва заместваща терапия през целия живот с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Вроден хипотиреоидизъм е полиетиологично заболяване, характеризиращо се с клинични прояви на тиреоидна недостатъчност. Това е най-честата ендокринна патология в педиатрията.

Най-често заболяването възниква на фона на промените директно в щитовидната жлеза, по-рядко е резултат от патология на хипоталамо-хипофизната система или дефектна структура на рецепторния апарат на тропичните органи. В 90% от случаите е спорадично.

Честотата е 1: 3,7-4 000 новородени в Европа и САЩ, в Япония - 1: 6-7 000. Женският пол е 2-2,5 пъти по-често от мъжкия. Първите скринингови тестове за вроден хипотиреоидизъм са извършени през 1973 г. от канадци J. Dussault, S. Laberge.

В момента се извършва неонатален скрининг с цел поставяне на диагнозата възможно най-бързо и, ако е необходимо, навременно лечение.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

В 80-90% от случаите се наблюдава основна форма на вроден хипотиреоидизъм. Причини - аномалии на щитовидната жлеза, най-често - дистопия в ретростерналното или сублингвалното пространство, по-рядко - хипоплазия, атиреоза.

Рисковите фактори могат да включват автоимунни и инфекциозни заболявания на майката, токсичните ефекти на лекарства, химикали, облъчване, йоден дефицит по време на бременност. Около 2% от случаите на малформации на жлезата са наследствени форми. Тяхната основна причина са мутациите в гените TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Като правило генетично обусловените форми съпътстват други аномалии в развитието: вродени сърдечни дефекти, цепнатина на небцето и др.

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушен синтез, екскреция или взаимодействие на самите тироидни хормони. Предаването обикновено се осъществява по аутосомно рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организирането на йод и тироидни хормони (честота: 1: 40 000), синдром на Пендър (1: 50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-честият вариант е комбиниран дефицит на аденохипофизни хормони, включително TSH.

Изолираният дефицит е рядък.

Причини за увреждане на хипоталамо-хипофизната система - аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, раждане на новородени, асфиксия по време на раждане, рядко - аплазия на хипофизната жлеза.

Причината за развитието на клинични симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия на структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации.

Невъзможността за взаимодействие на достатъчно количество хормони с рецептори на тропичните тъкани провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана от автозомно доминантния тип.

При нея нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 - в нормалните граници или умерено повишени.

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации, основани на локализацията на заболяването, тежестта на симптомите и нивото на тироксин, компенсация по време на лечението и продължителността на заболяването. Според произхода на заболяването се различават следните форми на хипотиреоидизъм:

1. Първична или щитовидната жлеза. Патологичните промени възникват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
2. Второ. Развиват се нарушения на аденохипофизата, при които има недостиг в синтеза на тироид-стимулиращия хормон (TSH).
3. Висше. Недостатъчност на щитовидната жлеза, дължаща се на дефицит на един от хипоталамусните хормони - тиролиберин. Заедно с вторичната форма се отнася до централния хипотиреоидизъм.
4. Периферна. Недостатъчността на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или на нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

Според тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, явен и сложен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на увеличение на TSH. Не се наблюдават клинични прояви или те не са специфични и фини.

Когато манифест форма на фона на висока концентрация на TSH ниво T4 е леко намалена. Развива се класическа клинична картина на хипотиреоидизъм. Усложненият хипотиреоидизъм се проявява с високо ниво на TSH, остър дефицит на Т4.

В допълнение към тежката степен на хипотиреоидизъм, има нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома и рядко аденома на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се изолира вроден хипотиреоидизъм:

• компенсирани - на фона на лечението изчезват явленията на хипотиреоидизъм, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормалните граници;
• декомпенсирани - дори при адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

За продължителността на вродения хипотиреоидизъм се разделя на:

• преходно - заболяването се развива на фона на излагане на антителата на майката на TSH на детето. Продължителност - от 7 дни до 1 месец.
• постоянна - изисква заместваща терапия през целия живот.

В зависимост от формата и тежестта на заболяването, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различни възрасти. Острата хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопия или лека хипоплазия могат да предизвикат клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, предполагащи вроден хипотиреоидизъм: тегло на детето при раждане над 4 кг; незрялост при пълна или последваща бременност (повече от 40 седмици); забавено освобождаване на мекониални маси; продължителна жълтеница на новородените; диспептични симптоми; бавно увеличаване на теглото; летаргия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, има оток на крайниците и гениталиите. Често се наблюдават повишени фонтанели, несъединяване на шевовете на костите на черепа, дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичен вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Изявена клиника се наблюдава на възраст от 3-6 месеца. Има микседем. Кожата е уплътнена, жълтеникаво сива, суха. Изпотяването драстично намаля. Разраства се атрофия на нокътната пластина и косата.

Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическото развитие, зъбите изригват и се заменят със закъснение. С по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост.

Това се проявява с липсата на лексика и намаляване на интелигентността, която е предразположена към прогресия до олигофрения.

Централният вроден хипотиреоидизъм има размита клинична картина. Често съчетани с аномалии на лицевия череп ("цепнатина на устните", "цепнато небце") и неуспеха на други хипофизни хормони (соматотропна, лутеинизираща и фоликуло-стимулираща) с характерни симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм включва събирането на анамнестични данни, обективно изследване на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания.

Историята може да разкрие предразполагащи фактори - обременена наследственост, майчино заболяване по време на бременност, недохранване, използване на акушерските помощи по време на раждане и др.

Физическото изследване на детето показва намаляване на сърдечната честота, кръвното налягане, умерената хипотермия, хипорефлексията и забавянето на развитието.

На рентгенограмите на крайниците се определя забавянето и нарушаването на последователността на образуването на осификационните ядра, тяхната асиметрия и специфичен знак - епифизарна дисгенезия. На електрокардиограма - синусова брадикардия, намаляване на амплитудата на зъбите, разширяване на комплекса QRS. Ултразвукът на щитовидната жлеза ви позволява да идентифицирате дистопия, хипоплазия или отсъствие на този орган.

В KLA - нормохромна анемия. При биохимичния анализ на кръвта се открива увеличение на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централния произход на хипотиреоидизма, се извършва КТ и ЯМР на хипофизата.

Специфични лабораторни изследвания - измерване на нивото на Т4 и ТТХ в кръвната плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизма, концентрацията на тези хормони в кръвта може да се увеличи или намали.

Молекулярно генетично изследване рядко се използва за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вроден хипотиреоидизъм започва веднага от момента на диагнозата и продължава до живот. Избраното лекарство е L-тироксин. Този инструмент е синтетичен аналог на тиреоидни хормони и се използва като заместителна терапия.

Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смесва с кърмата. Ефективността на лечението се определя от нивото на TSH и Т4 в кръвта, изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм.

Ако е необходимо, допълнително предписани мултивитамини комплекси, симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. С ранна диагностика и навременно започната терапия, нормализирането на нивото на TSH и T4 - прогнозата за психофизично развитие е благоприятна.

При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна, дори и с правилните допълнителни терапевтични тактики. При адекватна селекция на дозата на лекарствата, скоростта на психофизичното развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава.

Превенцията се състои в антенатална защита на плода, генетично консултиране при планиране на бременност, рационална диета и адекватен прием на йод при носене на дете.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм (HG) е заболяване на щитовидната жлеза, което се проявява с честота 1 случай на 4000-5000 новородени. При момичетата заболяването се открива 2-2,5 пъти по-често, отколкото при момчетата.

Основата на заболяването е пълна или частична недостатъчност на тиреоидни хормони, произвеждани от щитовидната жлеза, което води до забавяне в развитието на всички органи и системи. На първо място, централната нервна система страда от липса на тироидни хормони.

Установена е пряка връзка между възрастта, в която е започнало лечението и индекса на интелектуалното развитие на детето в бъдеще. Благоприятното (адекватно) умствено развитие може да се очаква само ако е започнало заместително лечение през първия месец от живота на детето.

Навременната диагноза и следователно времето за започване на лечението може да се направи само по време на ранното (през първите дни от живота) прегледа на всички новородени.

Масовият скрининг (скрининг) за вроден хипотиреоидизъм е проведен за първи път в Канада през 1971 г. Днес той е обичаен метод за изследване в повечето развити страни. В Русия подобен скрининг е проведен през последните 12 години.

Основните принципи за провеждане на неонатален скрининг за VH са следните. Всички варианти на вроден хипотиреоидизъм са придружени от ниски нива на тиреоидни хормони (Т4, Т3), повишени нива на тиреоидстимулиращия хормон (ТТХ) са характерни за първичен хипотиреоидизъм.

Но тъй като това е най-често срещаният вариант на заболяването (до 90% от всички случаи), в повечето страни определението за TSH е в основата на скрининга. В САЩ и Канада скринингът се основава на дефиницията на Т4.

Определянето на двата параметъра би било оптимално, но това значително увеличава разходите за проучването.

Основната цел на скрининга за вроден хипотиреоидизъм е ранното откриване на всички новородени с повишени нива на TSH в кръвта. Всички новородени с анормално висок TSH изискват спешно задълбочено изследване за окончателната диагноза на заболяването и незабавното начало на заместителната терапия (оптимално през първите 3 седмици от живота).

Всички новородени на 4–5-ия ден от живота (за недоносени бебета на 7–14-ия ден от живота) се взимат кръв (по-често от петата) и 6–8 капки се полагат върху специална пореста филтърна хартия. Получените и изсушени кръвни проби се изпращат в специализирана лаборатория, където се извършва определяне на TSH.

Концентрацията на TSH зависи от метода на определяне. Праговото ниво на TSH подлежи на колебания и се определя отделно за всяка лаборатория, в зависимост от избрания метод на определяне.

Повечето лаборатории работят с диагностични комплекти „Delphia“, за които праговото ниво е TSH - 20 mU / l. Така, всички проби от TSH до 20 mU / L са вариант на нормата.

Всички проби с концентрация на TSH над 20 mU / l трябва да бъдат повторно тествани, концентрация на TSH над 50 mU / l дава възможност да се подозира хипотиреоидизъм, а нивата на TSH над 100 mU / l с висока степен на вероятност показват наличието на болестта.

Следователно, спешна необходимост да се изясни диагнозата при всички новородени с нива на TSH над 20 mU / l, това е възможно при повторно събиране на кръв и определяне на нивата на TSH и St. Т4 в серум.

След вземане на кръв на деца с нива на TSH над 50 mU / L, незабавно (без да се изчакват резултатите), се предписва заместваща терапия с левотироксин (еутирокс, L-тироксин, тиро-4, L-тирокс, L-тироксин-акри, L-тироксин-Farmak)., Лечението може да бъде отменено след получаване на нормални резултати. T4 и TSH.

Въпросът за предписване на лечение на деца с нива на TSH от 20–50 IU / L се определя след повторно даряване на кръвта и получаване на индикатори за нивата на TSH и на St. Т4.

За деца, на които не е предписано незабавно лечение, са необходими повторни изследвания, за да се определят нивата на TSH, T4 (след една седмица, след това след един месец), и ако нивото на TSH се повиши, трябва да се приложи заместителна терапия на щитовидната жлеза с допълнително внимателно наблюдение на детето.

Етиология на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е доста хетерогенна група заболявания по етиология, причинена от морфофункционалната незрялост на хипоталамо-хипофизната система, щитовидната жлеза или техните анатомични увреждания в пренаталния период.

През последните години, във връзка с разработването на методи за молекулярно-генетичен анализ, възгледите за етиологията на вродения хипотиреоидизъм са се променили по много начини. В преобладаващата част от случаите (85–90%) възниква първичен вроден хипотиреоидизъм. Приблизително 85% от случаите на първичен хипотиреоидизъм са спорадични, 15% са наследствени.

Повечето спорадични случаи са причинени от тиреоидна дисгенезия, а случаите на щитовидната ектопия са по-чести от пълното отсъствие (агенеза) или хипоплазия на щитовидната жлеза.

Според различни автори, в 22–42% от случаите има агенезия на щитовидната жлеза, в 35–42% от тъканта на щитовидната жлеза е ектопична, в 24–36% от хипоплазията на щитовидната жлеза.

Вероятно както генетичните фактори, така и факторите на околната среда могат да бъдат причина за тиреоидната дисгенезия, но досега не е изследвана неговата молекулярна основа.

Към днешна дата са идентифицирани 3 транскрипционни фактора, които участват в табулирането и диференциацията на щитовидната жлеза - PAX-8 (двойка доменобокс), TTF-1 и TTF-2 (тироидни транскрипционни фактори 1 и 2).

В експеримент върху мишки беше показана ролята на TTF-1 в присъствието на агенезия на щитовидната жлеза, тежки белодробни дефекти и предни участъци на мозъка. Генът на TTF-1 е локализиран в областта 14q13.

TTF-2 е необходим за нормална морфогенеза на щитовидната жлеза. Експериментално е доказано участието на TTF-2 в миграцията на щитовидната жлеза и обрастването на твърдото небце. В допълнение, TTF-2 регулира експресията на тиреоглобулин и тироидна пероксидаза в щитовидната жлеза, както и PAX-8.

Повечето фамилни случаи на VH са вродени „бъгове”, които нарушават синтеза на Т4 или неговото свързване с целевите органи, като този вариант на заболяването най-често се проявява от вродена гуша.

Към днешна дата са известни следните вродени хормонални нарушения в щитовидната жлеза: намаляване на чувствителността на тироидния стимулиращ хормон; липса на способност за концентриране на йодид; нарушение на организацията на йода (поради дефекти на пероксидазата или система, която генерира Н2О2); нарушение на йодо-тирозините; нарушение на синтеза или транспорта на тиреоглобулин.

Описани са мутации в тироидните пероксидазни и тиреоглобулинови гени.

Липсата на активност на щитовидната пероксидаза води до намаляване на улавянето на йодид от тироцитите, нарушаване на процесите на организиране на йодидите, което от своя страна води до намаляване на синтеза на тироидни хормони.

Новородените с ензимни дефекти на TPO при раждане имат много високо ниво на TSH и се образува много ниско ниво на T4 в бъдещата гуша.

Много по-рядко (5-10% от случаите) се появява вторичен вроден хипотиреоидизъм, който се проявява с изолиран дефицит на TSH синтез или хипопитуитаризъм.

В някои случаи причината за вторичен хипотиреоидизъм се превръща в дефект в гена Pit-1 - специфичен транскрипционен фактор-1 на хипофизата, мутации в които причиняват комбиниран дефицит на растежен хормон, пролактин и тироиден стимулиращ хормон.

Изследва се ролята на дефекта на ген на проп-1, фактор на транскрипция, който причинява дефицит не само на TSH, STH и пролактин, но и на гонадотропини.

Вроденият изолиран дефицит на TSH е много рядко автозомно рецесивно разстройство, причинено от мутации в TSH гена. Тук е най-често срещаната класификация на причините за вроден хипотиреоидизъм.

• Тиреоидна дисгенеза: агенеза (атиреоза); хипогенеза (хипоплазия); антиутопия.
• Нарушения на хормоногенезата в щитовидната жлеза: дефицит (дефект) на рецепторите за TSH; дефект при транспорт на йодид; дефектна пероксидазна система; дефектен синтез или транспорт на тиреоглобулин; нарушение на йодотирозите.

• Panhypopituitarism.
• Изолиран дефицит на синтез на TSH.

Устойчивост на тироидни хормони. Преходен хипотиреоидизъм

• Медикаментозен хипотиреоидизъм (майка, приемаща антитиреоидни лекарства).
• Хипотиреоидизъм, индуциран от майчините антитела, блокиращи TSH рецепторите.
• Въздействието на йода в пред- или постнаталния период.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Преди ерата на скрининг за вроден хипотиреоидизъм, широко разпространеното в клиничната практика радиоимунологични методи за определяне на серумните хормони в кръвния серум, диагнозата VG е направена въз основа на клинични и анамнестични данни, което обяснява сравнително ранното начало на заместителната терапия.

Типична клинична картина на вроден хипотиреоидизъм при новородени, деца на първия месец от живота, когато е изключително важно да се постави диагноза, се наблюдава само в 10-15% от случаите.

Най-характерните признаци на заболяването в ранния постнатален период са: отложена бременност (повече от 40 седмици); високо тегло при раждане (повече от 3500 g); подуто лице, устни, клепачи, полуотворена уста с широк, "сплескан" език; локализиран оток под формата на гъсти "подложки" в супраклавикуларната ямка, задните повърхности на ръцете, краката; признаци на незрялост при пълноценна бременност; нисък, груб глас, когато плаче, крещи; късно освобождаване на меконий; късно освобождаване на пъпната връв, лоша епителизация на пъпната рана; продължителна жълтеница.

По-късно, на 3-4-ия месец от живота, ако не се започне лечение, се появяват други клинични симптоми на заболяването: намален апетит, затруднено преглъщане, лошо наддаване на тегло; метеоризъм, запек; сухота, бледност, лющене на кожата; хипотермия (студени ръце, крака); крехка, суха, тъпа коса; мускулна хипотония.

На по-късна дата, след 5–6-ия месец от живота, нарастващото забавяне на психомоторното и физическото развитие на детето, по-късното зъби, излиза на преден план.

Пропорциите на тялото при деца с хипотиреоидизъм са близки до хондродистрофични, развитието на лицевия скелет изостава (широк потънал нос, хипертелоризъм, късно затваряне на фонтанелите). Заздравяването на зъбите е късно, а по-късно и смяна на зъбите.

Кардиомегалия, глухота на сърдечните тонове, понижаване на кръвното налягане, намаляване на пулсовото налягане, брадикардия привличат внимание (при деца през първите месеци пулсовата честота може да е нормална).

Деца с вроден хипотиреоидизъм се характеризират с нисък, груб глас, често имат цианоза на назолабиалния триъгълник и дихание на страдороза.

Обобщавайки горните клинични признаци на вроден хипотиреоидизъм, представяме скалата на Апгар, която помага при ранния клиничен скрининг на VG (табл.).

Въпреки това, само скрининг за вроден хипотиреоидизъм дава възможност да се постави диагноза в първите дни от живота на детето, докато се появи цялостна клинична картина на заболяването и по този начин се избегнат сериозните последици от заболяването, като основните от тях са забавено психическото и физическото развитие на детето. От икономическа гледна точка разходите за скрининг и разходите за лечение на дете с увреждания в късни диагностицирани случаи са 1: 4.

Левотироксин натриева заместителна терапия

Наблюдението на деца с SH в първата година от живота трябва да се извършва от ендокринолог, педиатър, невропатолог.

Контролни кръвни проби се вземат 2 седмици и 1,5 месеца след началото на заместващата терапия. Трябва непрекъснато да имате предвид възможността за предозиране на левотироксин натрий. Дозировката на левотироксин натрий се регулира индивидуално, като се вземат предвид клиничните и лабораторните данни.

При децата от първата година от живота е необходимо да се съсредоточи предимно върху нивото на Т4, тъй като през първите месеци от живота е възможно да се наруши регулацията на секрецията на ТТХ съгласно принципа на обратната връзка. Самото определяне на нивото на TSH може да доведе до прилагане на ненужно големи дози левотироксин натрий.

В случаи на относително високи нива на TSH и нормални нива на общия T4 или St. Дозата Т4 от левотироксин натрий може да се счита за адекватна.

По-нататъшно контролно определяне на концентрацията на TSH нива, T4 трябва да се извърши през първата година от живота на всеки 2-3 месеца от живота, след една година - на всеки 3-4 месеца.

Така, веднага след установяването на диагнозата, както и при съмнителни случаи, трябва да се започне заместителна терапия с левотироксин натрий (еутирокс, L-тироксин, тиро-4, L-тирокс, L-тироксин-акри, L-тироксин-Farmac). Лечението в повечето страни започва не по-късно от първия месец от живота, средно на 2-ра седмица, например в Германия, лечението започва на 8–9-ия ден от живота, във Великобритания - на 11–15-ия ден.

Лекарството от първа линия за лечение на вроден хипотиреоидизъм е левотироксин натрий. Лекарството може да се произвежда в различни дози - 25, 50 и 100 mg на таблетка. Наличието на различни дози на лекарства определено трябва да обърне внимание на родителите и да посочи предписаната доза левотироксин в микрограми, а не само в части от таблетката.

Левотироксин е напълно идентичен с човешкия естествен хормон тироксин, което е неговото основно предимство пред другите синтетични лекарства.

Освен това, след прием на левотироксин (еутирокс, L-тироксин, тиро-4, L-тирокс, L-тироксин-акро, L-тироксин-Фармак), в кръвта се създава "депо" на това лекарство, което се консумира, както е необходимо, чрез деодокиране на тироксин и превръщането му в t3. По този начин е възможно да се избягват високи пикови нива на трийодтиронин в кръвта.

Цялата дневна доза трябва да се дава сутрин 30 минути преди закуска с малко количество течност. Малките деца трябва да бъдат предписани лекарството по време на сутрешното хранене, в смачкана форма.

Първоначалната доза левотироксин е 12,5–25–50 µg / ден или 10–15 µg / kg / ден. В допълнение, нуждата на детето от хормони на щитовидната жлеза корелира с повърхността на тялото. Левотироксин в доза от 150-200 µg / m2 телесна повърхност се препоръчва за новородени и 100-150 µg / m2 за деца над една година.

Като се имат предвид клиничните симптоми, трябва все пак да се помни, че най-надеждният показател за адекватността на лечението, получавано от дете с хипотиреоидизъм, е нормалното ниво на TSH в кръвния серум, при деца на първата година от живота, нивата на тироксин.

Трябва да се има предвид, че нивото на Т4 обикновено се нормализира в рамките на 1-2 седмици след началото на лечението, нивото на TSH - след 3-4 седмици след началото на заместителната терапия.

При продължително лечение показателите за адекватност на приложената доза левотироксин натрий са данните за динамиката на растежа, за цялостното развитие на детето, за показателите за скелетна диференциация.

В. А. Петеркова, професор, доктор на медицинските науки
О. Б. Безлепкина, кандидат медицински науки
GU ENTs РАМН, Москва

Симптоми и лечение на вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е група от заболявания, характеризиращи се с липса на тироидни хормони. Недостигът на тези вещества води до забавяне в развитието на целия организъм и най-вече на нервната система.

Експертите са установили, че съществува връзка между възрастта, в която е започнало лечението на заболяването и степента на интелигентност. Благоприятни прогнози са възможни само ако лечението се извършва през първите седмици от живота на бебето.

Вроден дефицит на тиреоидни хормони се среща в 1 случай от 4 хиляди, а по-често при момичета.

Ролята на щитовидната жлеза при деца

Щитовидната жлеза е един от най-важните ендокринни органи. Той контролира много процеси в тялото и извършва:

• регулиране на метаболизма и поддържане на телесната температура;
• участие в метаболизма на мазнини, въглехидрати и протеини;
• поддържане на необходимото ниво на най-важния микроелемент - калций;
• формиране на интелигентност.

Правилното функциониране на щитовидната жлеза при деца помага както на растежа, така и на пълното му развитие. Най-важната роля на това тяло е да формира скелета и централната нервна система на детето. Всичко това става под въздействието на хормони, произвеждани от щитовидната жлеза.

Те включват трийодотиронин (Т3) и тироксин (Т4). При вродена дисфункция на тялото, количеството на освободените хормони на щитовидната жлеза е недостатъчно за детското тяло. Вроденият хипотиреоидизъм инхибира физическото и психическото развитие.

Причини за заболяването

Образуването на вроден дефицит на тиреоидни хормони възниква по различни причини, но най-честите са следните:

1. Наследственост и генетични мутации. В една четвърт от случаите заболяването се развива като резултат от наследяването на дефект на синтеза на тироксин. Антителата, които циркулират в майчиния организъм и блокират развитието на този орган в плода, също могат да повлияят на появата на вродена хипофункция на щитовидната жлеза.
2. Нарушен синтез на хормони в резултат на намалена чувствителност на тъканите на жлезата към йод, нарушено снабдяване с вещества, необходими за производството на хормони
3. Хипоталамус или хипофизна дисфункция. Поражението на тези области на мозъка води до тежки ендокринни заболявания.
4. Използването на лекарства по време на бременност. Особено опасно за плода, когато жена с заболяване на щитовидната жлеза приема неподходящи дози антитиреоидни лекарства.

Симптоми на хипотиреоидизъм при бебета

Много деца в първия месец на вроден хипотиреоидизъм не се проявява. И едва по-късно, педиатри и родители забелязват някои нередности в развитието на детето. Само някои новородени имат ярки признаци на хипофункция на щитовидната жлеза:

• голямо тегло (от 4000 g);
• отворена уста;
• подуване на лицето;
• подпухналост на мястото на супраклавикуларни ямки;
• нисък глас;
• трудно за лечение на жълтеница;
• син назолабиален триъгълник.

След три месеца симптомите на заболяването се появяват като:

• липса на апетит;
• лющене върху кожата;
• постоянен запек;
• хипотермия;
• крехка коса.

В бъдеще вроденият хипотиреоидизъм при децата има признаци на забавен растеж и развитие, включително закъснение на зъбите.

Впоследствие, при липса на подходяща терапия, детето има хипотония, мускулна слабост, брадикрадия, сърдечна дисфункция, проблеми с преглъщането, студени тръпки, летаргия.

При децата има безразличие към всичко, което се случва: няма изкормване, децата не произнасят срички, не са способни на независими игри. Такива деца не влизат в контакт, често страдат от вирусни инфекции, страдат от анемия, която е трудно да се лекува със специализирани лекарства.

При юноши, вроден хипотиреоидизъм се проявява с психични разстройства, намален слух, затлъстяване, нежелание за учене, нисък растеж. Има и забавяне в пубертета.

Трудно е да се диагностицира заболяването при новородени само въз основа на неговите признаци. Затова в родилните домове вече се въвежда задължителен скрининг.

Навременното откриване на аномалии в щитовидната жлеза помага за предотвратяване на необратима патология - кретинизъм, който се проявява в характерните промени в чертите на лицето, нарушенията на речта, загубата на слуха, недоразвиването на вторичните сексуални характеристики, намаляването на размера на вътрешните органи, нарастването на кожата, постоянното подуване, ниската интелигентност.

Нивата на тиреоидните хормони на детето се изследват на 4-тия ден след раждането. За тази цел се събира кръв, която се изпраща в специални лаборатории, където се определят тиротропин, трийодтиронин и тироксин.

Вроденият хипотиреоидизъм се характеризира със значително намаляване на тиреоидните хормони и увеличаване на тиротропина.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Навременните мерки за нормализиране на нивата на хормоните на щитовидната жлеза предотвратяват сериозни последствия под формата на закъснения в развитието на бебето. Терапията трябва да се предпише веднага след откриване на патологията.

Основата на лечението е използването на заместителни лекарства, съдържащи левотироксин натрий. Лекарствата с това вещество имат анаболен ефект и позволяват на детето да се развива правилно.

Две седмици след употребата на лекарства се наблюдава подобрение в състоянието на новородените.

Критерий за правилно подбран терапевтичен режим е нормализирането на тиротропин, тироксин. Вземат се предвид и растежът на детето и развитието на нервната система. Ефективността на лечението е показана от пълното премахване на симптомите на хипофункция на щитовидната жлеза.

Вроденият хипотиреоидизъм често изисква доживотен прием на хормонални препарати с тироксин. Много е важно да се изчисли правилно дозата, особено ако заболяването прогресира. При някои пациенти, приемащи левотироксин, с неговото отнемане, първият хипотиреоидизъм се развива отново. Това състояние изисква по-нататъшно използване на тиреоиден хормонен заместител.

Лекарството на базата на левотироксин се предлага в различни дози, така че родителите трябва да бъдат внимателни при закупуването на това лекарство за новородени. Лекарството се дава на бебето веднъж на ден, сутрин, за предпочитане преди хранене. Таблетките за бебета трябва да бъдат смачкани до състояние на прах и да се дават с майчино мляко или смес.

Дозите тироксин се изчисляват въз основа на теглото на новородените и са 15 µg / kg на ден. В допълнение, специалистът трябва да регулира дозата в зависимост от повърхността на тялото.

Витаминни препарати се предписват на децата като допълнителни методи за лечение, като част от които трябва да присъстват витамин В12, А, С. Дете с вроден хипотиреоидизъм трябва да се наблюдава не само от ендокринолог, но и от невролог. Често се предписват ноотропни лекарства, физиотерапия и масажни курсове.

Ако заболяването се развие в резултат на усложнение на инфекциозно заболяване, то след възстановяване симптомите на хипотиреоидизъм обикновено изчезват. Ако детето има всички признаци на кретинизъм, възстановяването не е напълно възможно, но употребата на хормонални лекарства облекчава състоянието.

Прогноза за вроден хипотиреоидизъм

Ефективността на лечението зависи от навременността на диагностицирането и предписването на заместващи лекарства. При определяне на диагнозата "вроден хипотиреоидизъм" до третата седмица след раждането могат да бъдат предотвратени възможните нарушения в развитието на бебето.

Ако вроденият хипотиреоидизъм се диагностицира само три месеца по-късно, прогнозата се влошава. Вероятността за забавяне на развитието се увеличава. Ако заболяването се открие по-късно, дори когато се предписват необходимите дози тироксин, в повечето случаи има изоставане както в растежа, така и в развитието на детето.

Превенция на заболяванията

При наличие на заболяване на щитовидната жлеза при роднините и съпрузите трябва да бъде прегледано от генетик.

Експерти смятат, че първичен хипотиреоидизъм при бременни жени, свързан с дефицит на йод, в повечето случаи е основният фактор за формирането на нарушения в щитовидната жлеза при децата.

Според проучвания в региони с дефицит на йод нивото на интелигентност е значително по-ниско в сравнение с благоприятните региони. Ето защо при планиране на бременността е необходимо да бъде прегледан от ендокринолог и, ако е необходимо, да се вземат лекарства с йод.

Жената трябва да обърне специално внимание на състоянието на щитовидната жлеза, ако преди бременността е имала нарушени функции на този орган. Хипотиреоидизъм при майката води в някои случаи до необичайно развитие на щитовидната жлеза при дете, повишен риск от преждевременно раждане.

Ако бременна жена живее в област, в която се открива дефицит на йод, тя трябва да яде храни, съдържащи този важен микроелемент ежедневно.

Ако първичната хипотиреоидизъм вече е диагностицирана при бъдещата майка, жената определено трябва да приема лекарства, за да поддържа функцията на щитовидната жлеза, предписана от ендокринолога.

Също така изисква редовен мониторинг и кръвни тестове за тироидни хормони.

Лечението трябва да започне незабавно при наличие на дифузна токсична гуша в бременната жена. За детето е опасно поради факта, че антитела към щитовидната жлеза, циркулираща в майчиния организъм, могат да повлияят на развитието на този орган в плода, образувайки вроден хипотиреоидизъм.

Симптоми при новородени с вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм по-често се диагностицира в детска възраст и причината му обикновено е необратима. Въпреки това, правилно избраната доза левотироксин за заместителна терапия напълно елиминира ефекта от вродения хипотиреоидизъм върху организма.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

Основните са:

• Отсъствие / недоразвитие на щитовидната жлеза, генетично определено;
• Генетични нарушения на биосинтезата на хормоните на щитовидната жлеза;
• Липса или излишък на йод в храната на бременна жена може да доведе до хипотиреоидизъм при новороденото;
• Прекомерни количества в храната на тио- и изоцианати, както и цианогенни гликозиди. Тези вещества в медицинската среда се наричат ​​strumogenic и се съдържат в обикновени, брюкселски и карфиол, рапица, ряпа, сладки картофи... Списъкът може да бъде продължен, но това не означава, че по време на бременност тези продукти трябва да бъдат изключени от диетата. Достатъчно е просто да не ги използваме в много големи количества;
• Рядко достатъчно - въздействието консумира бременни радиоактивни йоди. От около 10-12 седмици феталната щитовидна жлеза вече натрупва йод, включително радиоактивен;
• Най-рядката и най-малко обещаваща причина за вроден хипотиреоидизъм по отношение на лечението е патологията на рецепторите на тиреоидни хормони. В този случай има много TSH и T3 и T4 в кръвта, но все още се наблюдава хипотиреоидизъм. Описани са само двеста семейства с този тип вроден хипотиреоидизъм.

Вроденият хипотиреоидизъм, ако е инсталиран при дете, се нарича кретинизъм. Всъщност, липсата на хормони на щитовидната жлеза забавя психо-емоционалното развитие на човека. За микседем те казват при тежък хипотиреоидизъм, включително вроден, когато се развие характерен хипотиреоиден или микседематозен оток.

диагностика

Външният вид на новороденото е толкова характерен, че опитен неонатолог предлага диагноза въз основа на прост преглед:

• Масата на новороденото е над нормалната или в горната си граница;
• Има подуване на краката, ръцете, лицето. В сравнение с други новородени, дебелата кожа на бебето е поразителна;
• При допир се усеща неочаквано ниска телесна температура;
• Дете с вроден хипотиреоидизъм е бавно, плаче малко, смукателният рефлекс е слаб, което често се бърка със слаб апетит;
• Въпреки това, детето набира интензивно тегло. Телесното тегло не се увеличава поради мазнини, а поради увеличаване на оток. При вроден хипотиреоидизъм, както при новороденото, така и при детето, и при възрастния, в подкожната мазнина, веществата се натрупват като цяло, които са безвредни, но имат неприятно свойство да задържат течността. Поради това подуването на всеки хипотиреоидизъм е толкова плътно, а кожата изглежда сгъстена.

По-надеждни лабораторни данни могат да се получат не по-рано от 4-5 дни, тъй като преди това в кръвта на новородено може да се открият хормони на майката. Има тест ленти, върху тях се поставя капка кръв, която при новородените се взема от петите. Ако по този начин се открие излишък от TSH, диагнозата се установява.

Следващият етап е да се установи причината за вродения хипотиреоидизъм, тъй като лечението до голяма степен зависи от него. Вроденият хипотиреоидизъм, ако е “централен”, се комбинира с вродена надбъбречна недостатъчност.

Това се дължи на факта, че проблемът е в хипоталамуса (част от мозъка, централната нервна система), който по време на това заболяване не се стимулира от надбъбречните жлези или щитовидната жлеза. В този случай е по-добре да се предписват не тироидни хормони, а TSH, и със сигурност в комбинация с надбъбречните хормони, които се предписват първо.

За щастие, вроден централен хипотиреоидизъм е рядко срещан.

Нелекуван вроден хипотиреоидизъм

Изглежда, че всичко е просто: характерният вид на бебето, анализът и може да се лекува. Но много по-често има субклинични форми на вроден хипотиреоидизъм, които не са лесни за установяване.

Тези симптоми при новороденото, разбира се, са налице, но са много по-слаби, не хващат окото и обикновено остават незабелязани, а детето не се излекува.

Най-честата причина за вроден хипотиреоидизъм е недоразвитието на щитовидната жлеза и в този случай се развива субклиничен, лек хипотиреоидизъм.

Детето расте бавно и флегматично, плътно, често изостава в развитието. Това се дължи на потискането на развитието на мозъка. Физическото развитие също се забавя: фонтанелите по-късно се затварят, първите зъби изригват.

Склонност към запек, общо оток също е характерна за такива деца. Отокът се простира до назофаринкса и често детето диша през устата. Образува се аденоиден тип човек с малка брадичка и постоянно отворена уста.

По същия начин, слуховият апарат е засегнат, слухът се влошава.

Симптомите при възрастни обикновено са сходни, но се добавят и сърдечни проблеми: атеросклероза се появява рано и коронарната артерия е зад нея.

Косата пада, ноктите се счупват, човек е склонен към депресия, но опитите за самоубийство са рядкост. Обикновено този стандарт за вроден хипотиреоидизъм е свързан с анемия.

Следователно, тенът на човек има характерен бледо-жълтеникав оттенък, дължащ се на комбинация от анемия с общо подуване.

Само хормоналните тестове могат да посочат правилната диагноза. TSH е значително увеличен и тиреоидните хормони са намалени. Ако правите ултразвук, можете да откриете намаление, промяна във формата на щитовидната жлеза.

лечение

Симптомите на вроден хипотиреоидизъм успешно спират с назначаването на хормони на щитовидната жлеза и лечението трябва да започне не по-късно от 5-17 дни след раждането на лицето.

Както при деца с късно установен субклиничен хипотиреоидизъм, тяхното състояние реагира много бързо на правилното лечение. Педиатрите наричат ​​това явление „катастрофално възстановяване“. Едемите бързо изчезват, детето става по-активно, любопитството расте, развитието продължава с нормални темпове. Всичко това се случва за няколко дни, въпреки че хормоните в кръвните изследвания все още не са нормални.

Сложността на лечението на децата с хормони на щитовидната жлеза е, че докато растат, необходимостта от тях се променя и дозата, съответно, се набира отново.

Както при възрастните, лечението обикновено е еднакво, дозите рядко се променят (бременност, висок стрес, менопауза и т.н.) и резултатът е по-предвидим.

През годините се присъединява съпътстваща патология, лекарят трябва да избере лекарства, които се комбинират с постоянно предписани хормони на щитовидната жлеза, които са жизненоважни за дадено лице и никога не се отменят.

Днес левотироксин натрий е най-популярен, но понякога се предписват и комбинирани препарати (Т3 + Т4 или Т3 + Т4 + йод).

Началната доза е винаги минимална (50-150 mcg / ден за възрастен, 5-15 mcg / kg за новородено и поне 2 mcg / kg за дете), бавно се увеличава до индивидуално подходящо.

Ендокринологът се фокусира върху нивото на TSH: ако е повишено, тогава дозата трябва да бъде увеличена, а ако е понижена, тогава е предозиране. Ако човек е на възраст над 55, след това строго контролира холестерола и работата на сърцето, има особености на избора на дози (виж таблицата).

При възрастни, TSH се проверява за 1-1, 3-1 и 6 месеца след нормализирането му, след това през първите няколко години тестовете се повтарят на всеки шест месеца, а след това най-малко една година. Децата реагират по-бързо на лечение с нормализиране на TSH - вече 2-3 седмици. Ако най-малко един анализ на TSH не е нормален, след това отново започнете селекцията на дозата.

Вроденият хипотиреоидизъм обикновено изисква постоянно, дългосрочно лечение. Въпреки това, хормоните на щитовидната жлеза, предписани от лекаря в правилната доза, влияят само положително върху продължителността и качеството на живот.

Редовният прием на хормони на щитовидната жлеза в правилната доза позволява на детето да поддържа същия темп на развитие като неговите връстници.